Dudas

Entre mas pasaban los años mis dudas se hacían mas grandes necesitaba saber tantas cosas pero nunca me atrevía a preguntar, era una niña que se daba cuenta de que algo raro pasaba pero no entendía muchas cosas y hasta la fecha no se porque nunca pedí que me aclararan las dudas que tenia, muchas veces me preguntaba:
¿porque estoy en un hospital rodeada de doctores que hablan y hablan y yo no entiendo nada?
¿porque estoy aquí si me siento muy bien?
¿porque estoy aquí si soy como los demás niños?
¿Porque nunca me lo explicaron? no lo se, lo único que me dijeron fue lo que no podía comer, que tenia que empezar a hacer fisioterapia (me costo adaptarme a toda una rutina de ejercicios) para tener fuerza en las piernas, que no tenia que subir de peso porque me costaría trabajo caminar y todo eso lo entendí muy bien, lo acepte sin hacer preguntas a pesar de que tenia tantas que hacer, a veces pienso que tal vez mis papas o mi doctor me lo explicaron pero no lo creo porque algo así no se olvida tan fácilmente q pesar de que solo tenia 7 años o tal vez menos.
Cuando ya me empezaba a dar cuenta de que la enfermedad iba avanzando y que físicamente ya era diferente a los demás lloraba sin que  nadie se diera cuenta y pensaba "no quiero que mi mama me vea así porque se pondrá triste y me preguntara porque estoy llorando y no puedo decircelo", pero poco a poco fui creciendo y entendiendo lo que me estaba pasando pero aun tenia dudas y seguía sin preguntar, afortunadamente después de la cirugía pude caminar con ayuda pero lo hice. A mis once años seguíamos sin saber que tipo de MPS soy y eso me confundía mas porque yo no sabia que habían varios tipos de MPS (aun no me interesaba navegar por internet, nunca se me ocurrió buscar ahí), escuchaba al doctor Aparicio decir que padecía Mucopolisacaridosis mi mama respondía que si; el doctor Cao siempre decía estar seguro que tenia Sindrome de Morquio pero mi mama le respondía que aun no lo sabíamos y yo pensando deben ser enfermedades que se parecen mucho y no entendía nada.

Recuperacion de mi primer cirugia

Como mencione en la entrada anterior mi primer cirugía fue de tibias (osteotomia alineadora), para alinearlas ya que las tenia en forma de X.
Recuerdo muy poco (aun bajo los efectos de la anestesia): abrí los ojos sintiéndome mareada, tenia puesta la mascara de oxigeno, a mi lado una enfermera que decía mi nombre pero el sueño me venció después de no se cuanto tiempo volví a abrir los ojos y mi mama ya estaba ahí; comenzó el dolor unas horas después de haber despertado pero se me paso con el medicamento, sabia que me colocaron dos especies de "clavos" pero no recuerdo el nombre correcto fueron dos en cada una estuve con yeso desde la pierna hasta el pie solo quedaron descubiertos los dedos, me dieron de alta el mismo día de la cirugía.
Fueron unos meses muy difíciles tanto para mi como para mis padres, era la primer cirugía y los primeros días no sabían ni como agarrarme para moverme, cada vez que intentaba moverme era una pesadilla porque los "clavos" me lastimaban mucho y aveces me ponía a llorar, otra molestia muy grande  era que me daba mucha comezón y obviamente no podía hacer nada para calmarla, los "clavos" me los retiraron mes y medio después de la cirugía, me dolió bastante recuerdo que temblaba de miedo mas porque era la primera vez y no tenia mucha experiencia, fue algo rápido cortaron el yeso en la parte donde se encontraban (el ruido de la sierra eléctrica me pone nerviosa), me los jalaron y sangre un poco, el yeso me lo quitaron a finales de septiembre de 2006 de igual manera tenia mucho miedo estaba sola con los doctores porque mis papas estaban con el doctor Cao, el ruido de la sierra me ponía peor, se calentó, me quemaba y por mucho cuidado que tuvieron no pudieron evitar cortarme un poco la piel.
Empece la fisioterapia y no tarde mucho en recuperar movimiento y en ponerme de pie, dar pasos sola no lo pude volver a hacer no tenia  las fuerzas suficientes, ni equilibrio ademas de que el miedo me bloqueba; tiempo después mi rodilla derecha la veía como si se me estuviera haciendo otra vez hacia adentro pero no hice caso después se lo dijimos a mi ortopedista y efectivamente la cirugía no funciono en la rodilla derecha, me dijo que si quería me volvía a operar pero yo no quise principalmente por la escuela y obviamente porque es un proceso traumatico, me dijo que  cuando decidiera volver a operarme se lo dijera.
Volví a la secundaria inmediatamente, desde entonces camino con ayuda, no he podido hacerlo sola en mi casa doy pasos pero sostenida de la cama, de la pared o de cualquier cosa  yo creo que no lo volví a hacer sola porque las fisioterapias no fueron las adecuadas y mi miedo tampoco me deja.

Mi hermano y yo en nuestra primera comunión, fue antes de la cirugía. Teníamos 10 años aproximadamente

Seis maravillosos años

Los seis años maravillosos fueron en la primaria Instituto Patria, como cualquier otro niño corría por todos lados, podía irme sola con mi hermano porque estaba cerca de mi casa, podía caminar sin ayuda. Siempre tuve una buena relación con todos mis compañeros, nos divertíamos mucho, los recuerdo aunque cuando salimos de la primaria ya no los volví a ver y si me sentí un poquito triste, sobretodo porque entraría a una nueva escuela y conocería gente nueva, mi niñez la disfrute muchísimo.
Afortunadamente a esa edad 7- 10 años mi resistencia fisica era normal y eso me ayudo a tener una niñez completamente feliz, creo que si ha esa edad se hubiesen presentado problemas para caminar me hubiera sentido triste y obviamente no hubiera disfrutado como lo hice.
La fisioterapia las inicie cuando tenia entre 7 y 8 años, no eran las adecuadas porque es un centro de rehabilitación muy pequeño, no esta bien equipado pero a pesar de eso me ayudo mucho, mas cuando ya empezaba a costarme trabajo caminar que fue a la edad de 10 u 11 años aproximadamente, el lugar donde vivo es muy pequeño y no hay lo que yo necesito; tengo que viajar al Estado de Puebla porque aquí no hay los especialistas que yo necesito.

Era una niña y al principio me costo aceptar que tenia que hacer fisioterapia (mas que tener que dejar de comer ciertos dulces), en casa hacia la rutina de ejercicios pero no como me habían dicho mi mama  me decía que la hiciera y no le hacia mucho caso, conforme fui creciendo ya la hacia bien y mi mama ya no tenia que decirme una y otra ves que tenia que hacerla; a esa edad aun no sabíamos que tipo de MPS soy.
Siempre que tenia cita de genética hablábamos sobre como me iba en las demás especialidades y como me sentía en general y recuerdo ese día: tenia 11 años me dolía bastante la espalda baja se lo comentamos al doctor Aparicio y el en ese momento me llevo con el ortopedista el doctor Cao, sugirió fisioterapia en esa zona y el dolor disminuyo considerablemente; el doctor Cao se enfoco mas en mis rodillas y me diagnostico genu valgum

que es cuando las rodillas y se juntan y los tobillos se separan, también son llamadas rodillas en X. Después de evaluar con radiografías y demás  nos dijo que lo mas recomendable era practicar una cirugía para alinearlas y que quedaran lo mas derechas posible y no tuviera problemas mas adelante, a esa edad empece a tomar mis decisiones esa seria mi primer cirugia y acepte inmediatamente no lo dude ni un segundo, me la programo para abril de 2006 pero no me pudo operar porque estaba enferma de las vías respiratorias así que se cancelo todo y me dio una nueva fecha que fue para julio de ese mismo año y así fue me opero las dos tibias, recuerdo que fue viernes, sentía nervios y un poco de miedo pero confiaba en que todo saldría bien. Continuara....

Ejemplo de como se encontraban mis miembros inferiores a causa del genu valgum

Mi primer año de preescolar

Ingrese cuando tenia 4 años al preescolar Rosario Varela, físicamente aun no se notaba tanto, no recuerdo mucho de esa etapa, mi mama me ha contado que llore toda una semana porque no quería quedarme, un recuerdo que si tengo muy claro es la clase de música y que antes de regresar a casa cantábamos. Participaba en todo, en desfiles y otras actividades en las cuales ahora ya no ,lo deje de hacer desde que entre a la secundaria porque ya me costaba mucho trabajo caminar y me cansaba demasiado.

A esa edad caminaba perfectamente, sin ninguna dificultad y casi nunca me enfermaba de tos o de gripe que es algo común en las MPS, eso me dijo mi doctor pero también ha dicho que todas las características de la enfermedad aveces tardan en aparecer, aparecen pronto o nunca lo hacen. Mi inteligencia es normal, en el tipo de MPS que padezco la inteligencia no es afectada.
La relación con mi hermano siempre ha sido excelente, mis papas siempre nos han dado el mismo trato, nunca han hecho diferencias entre nosotros y me da mucho gusto que el no tenga MPS porque es buen hermano, buen hijo, buen estudiante y tiene un gran corazón, casi nunca nos peleamos, es muy raro.
Esos dos años en el preescolar se pasaron muy rápido y se llego la clausura cuando casi tenia 6 años,

Mi hermano y yo el día de la clausura 

Creencias

Cuando mi familia se entero de lo de la enfermedad mi abuela paterna me llevo con una persona que supuestamente me iba a curar, era como una especie de brujo en el cual ella creía mucho, para ella era como su doctor, mi mama no estaba tan convencida de dejar que me llevara, porque sabia perfectamente que eso no podía ser, mi doctor ya le había explicado que no había nada que me pudiera curar, que me iba a ir tratando conforme los síntomas fueran apareciendo, pero al final dejo que me llevara para que se convenciera de que ese señor no me iba a curar, aunque mi doctor ya le había dicho que nunca me llevara con ese tipo de personas.

Ese señor le dijo a mi abuela que porque no me había llevado antes que el tenia la cura para mi y solo me dio dos botellitas de vitaminas, mi abuela feliz por lo que le había dicho, pèro mi mama no lo creía, me dieron las vitaminas pero nunca paso nada y yo me quede igual que antes, no se que habrá pensando mi abuela cuando vio los resultados, supongo que no siguió creyendo en ese señor porque jamas volvió a visitarlo. Si yo hubiera podido decidir no hubiera dejado que me llevara, pero no podía hacer nada porque tenia entre 4 y 5 años y hasta la fecha le siguen recomendando a mi mama que me lleve con un brujo o curandero pero ni ella ni yo queremos.
Vivimos en un lugar en donde en pleno siglo XXI aun se cree en ese tipo de cosas

Con tan solo unos meses de nacida

Nacimiento y diagnostico 2

Por la corta edad que tenia en ese entonces solo tengo recuerdos vagos, la mayor parte lo se porque me lo ha contado mi mamá; de las pocas cosas que recuerdo con claridad es un día (no se si es un recuerdo del primer día que estuve en el Niño Poblano) en el que el Dr. Aparicio le pidió a la enfermera que me llevara a comprar y recuerdo muy bien que me compro un chocolate y después me llevo a otro consultorio.
Ahora se que ese día pidió que me llevaran a otro lugar porque fue el día en que les explico a mis padres con mas detalle lo que es el Síndrome de Morquio y lo que me podía pasar mas adelante.
Mi medico  genetista me mando con otros especialistas: nutriologo, oftalmológo, dentista, psicólogo,  fisioterapeuta, solo por el momento porque después vendrían mas.
El nutriologo me dijo que no podía subir de peso porque me iba a costar mas trabajo caminar y me prohibió comer algunas cosas como gelatina, mermelada, pavo, embutidos, etc; dulces como: bombones, gomitas y todo lo que contenga grenetina, a pesar de ser una niña entendí perfectamente ademas me ayudo mucho el hecho de que nunca he sido de comer tantos dulces; el oftalmologo me dijo que mi vista estaba bien que por el momento no necesitaría de lentes solo de revisiones constantes; la psicóloga me dijo que ayudara en actividades pequeñas en la casa como poner la mesa, lavar lo que utilizara en la comida, leer algo pequeño por las noches y al principio si lo hacia pero poco a poco lo fui dejando. De inmediato iniciamos con sesiones de fisioterapia y a decir verdad no recuerdo que pensaba en ese momento, pero seguramente no entendía lo que estaba pasando porque lo que si se, es que en ese momento los síntomas eran muy leves y podía caminar como cualquier otro niño, tal vez lo único que llamaba la atención era que no crecía.
En otro momento hablare de como se sintió mi mamá después de recibir el diagnostico.
Una persona muy importante en todo este proceso ha sido mi genetista el Dr. Aparicio, él es una persona con un gran sentido humano, que desde que tengo uso de razon siempre ha tenido un gesto de cariño, de ternura, me da ánimos para seguir adelante y no perder las esperanzas de la llegada del tratamiento, es especial  no solo por la forma en que me trata sino porque es un excelente doctor y ser humano, le guardo una profunda admiración, respeto, agradecimiento y cariño.
Al momento de mi llegada a ese hospital, se que fue un gran apoyo moral para mis padres, 

Nacimiento y diagnostico 1

Esta historia comienza el  6 de agosto de 1993 cuando en Zacapoaxtla, Puebla nacen dos bebés; hijos de Jose Luis y Leticia. Un día antes del parto los papás se enteran de que esperan dos bebés, un niño y una niña, cuando esos niños nacieron ambos parecían completamente sanos.  Al niño lo llamaron Armando y a la niña Cinthya.
Transcurrieron los 2 primeros años y ambos crecieron y, aprendieron a caminar y, a hablar en el tiempo normal.
Aproximadamente a los 3 años de edad Cinthya comenzó a presentar características que no eran normales para una niña de su edad... Ligera deformación en las rodillas, en el tórax, en las muñecas, era demasiado flexible y su respiración se aceleraba con tan solo caminar; todo eso alarmo a sus padres y la llevaron al Hospital de donde son originarios para que la revisara una ortopedista, las características que presentaba eran muy leves y para cualquier persona podría pasar por una persona "normal", esa ortopedista con solo ver a Cinthya y con un par radiografías se atrevió a decir que padecía de Síndrome de Morquio.
Los padres lo dudaron porque dio un diagnostico sin haber realizado ningún tipo de estudio; tiempo después enviaron a la familia a la facultad de Medicina de la Universidad Autónoma del Estado de Puebla, para ese entonces Cinthya tal vez tendría 5 o 6 años, su aspecto físico se mantenía sin muchos cambios pero la genetista que la atendió en la facultad también coincidió con el diagnostico, le realizaron estudios y todo quedo confirmado, Cinthya había nacido con Síndrome de Morquio o Mucopolisacaridosis tipo IV.
Los padres no entendían lo que era el Síndrome de Morquio pero ambos sufrieron al saber lo cruel que es esta patología, lloraron mucho y tuvieron miedo de que Armando también hubiera heredado el Síndrome.
¿Se imaginan lo que fue haber creído que sus hijos eran sanos y después resulta que uno de ellos no?
En el año 2001 con solo 7 años fue enviada al Hospital para el Niño Poblano a una cita con un medico pediatra; la reviso y dijo que en ese momento la llevaran al servicio de genética y ahí conoció al Dr. Aparicio, este medico genetista el pidió a Leticia y a Jose Luis que le llevaran a Armando para revisarlo y de ser necesario hacerle pruebas genéticas, afortunadamente el no padece de Síndrome de Morquio.
Aun falta mucho que contar sobre el proceso de diagnostico y lo seguiré contando en otra entrada. Les comparto una pequeña parte de una película llamada "El Inolvidable Simón Birch", espero que les agrade. El protagonista padece de Sindrome de Morquio

Sindrome de Morquio

Aquí les dejo información sobre el Síndrome de Morquio para que lo conozcan un poco mas, se que es demasiada información y de repente resulta difícil de asimilar y de entender, sobre todo para aquellas familias que recién recibieron un diagnostico pero poco a poco y hablando con otros todo se hace mas fácil el poder comprender.

La mucpolisacáridosis IV (MSP IV) de Morquio, toma su nombre del Dr. Morquio, pediatra uruguayo, quien en 1929 describió una familia con cuatro niños afectados por la entidad. Como la misma condición fue descrita en el mismo año por el Dr. Brailsford de Birmingham, en algunas ocasiones la entidad es conocida como la enfermedad o el síndrome de Morquio-Brailsford. No hay una cura mágica para la MPS IV, pero hay alternativas para manejar y tratar los problemas y la causa. Algunas complicaciones comienzan en la infancia temprana, mientras que otras comienzan mucho más tarde o nunca llegan a ocurrir. La esperanza de vida en estos pacientes no suelen llegar los 20 años aunque casos menos severos o menos afectados han llegado a los 50 ó 60 años.
CAUSA DE LA ENFERMEDAD DE MORQUIO: Los mucopolisacáridos son moléculas muy grandes de azúcares, usadas en la construcción de tejido conectivo en el cuerpo. "Sacárido" es un término general para designar los azúcares, uno de los cuales es el azúcar de mesa.
"Poli" significa muchos. "Muco" se refiere a la consistencia densa y gelatinosa de las moléculas. En el cuerpo hay un proceso continuo de transformación, degradación y reemplazo de materiales. Los niños con la enfermedad de Morquio, tienen una enzima alterada, que es esencial para degradar el mucopolisacárido denominado Sulfato de Queratán. (Las enzimas son proteínas necesarias para que sucedan las reacciones en los organismos vivos). El queratán incompletamente degradado no puede ser empleado en el adecuado desarrollo de los huesos y el cartílago y se deposita en las células del cuerpo causando un daño progresivo. Los niños pueden mostrar manifestaciones de la enfermedad, que se agravan a medida que se dañan más células. La forma usual de la enfermedad de Morquio, es conocida como la MPS IVA, es importante distinguirla de la forma B; mucho más rara y causada por la deficiencia de una enzima diferente. Los afectados por la forma B tienen problemas similares, pero generalmente más leves.                                     
QUÉ TAN COMUN ES LA ENFERMEDAD DE MORQUIO: Los estimativos han variado entre 1 en 40.000 a 1 en 200.000, nacimientos. Según los datos de la Sociedad de MPS, en un período de diez años, nacieron 40 niños afectados por esta enfermedad en Gran Bretaña.                                                                               
DIAGNÓSTICO PRENATAL: Sí usted previamente tuvo un niño con la Enfermedad de Morquio, es posible tener pruebas durante los subsiguientes embarazos y determinar sí el niño que usted espera está afectado. Es importante que usted consulte a su médico durante las primeras semanas de embarazo, sí desea que se le practiquen las pruebas. 
EXISTE UNA CURA: En el momento hay tratamiento para los síntomas a medida que van apareciendo, pero no hay cura definitiva de la enfermedad. Se han usado varios métodos experimentales para tratar de reemplazar la enzima alterada, pero ninguno ha mostrado beneficios significativos a largo plazo. El trasplante de médula ósea, fue empleado hace algunos años, pero con resultados desalentadores.         
CRECIMIENTO: Los niños con la enfermedad de Morquio, crecen normalmente al principio, pero el crecimiento se puede hacer más lento alrededor de los 18 meses, o en los más severamente afectados, hacia los 8 meses. La estatura final puede estar entre los 90 y 120 cm. Otros continúan creciendo en su adolescencia y pueden alcanzar 150 cm. El tronco es relativamente más corto que las extremidades.                      
APARIENCIA: Los rasgos de la cara, estan afectados en cierto grado por la enfermedad. La boca tiende a ser ancha, los maxilares cuadrados y el puente nasal aplanado. El cuello es muy corto, la textura del cabello no está afectada como en otras MPS.                                                                                                     
INTELIGENCIA: La enfermedad de Morquio, no afecta el cerebro y la inteligencia en estas personas es por lo general, completamente normal.

TORAX: Si usted mira un esqueleto o un dibujo del mismo, usted verá que el hueso central de la cara anterior del tórax, el esternón, está unido a la columna vertebral por las costillas. En la enfermedad de Morquio, el crecimiento de la columna está afectado. El esternón continua creciendo , pero como está unido a la columna se curva o crece hacia fuera o en forma de pico. El tórax tiene forma de quilla de barco y las costillas son mantenidas fijas en una posición horizontal, afectando la respiración. Aunque los niños con la enfermedad de Morquio, no son necesariamente más propensos a las infecciones respiratorias, las deformidades óseas que hemos mencionado, hacen que ellos esten menos capacitados para responder a una infección, en que esté comprometido el pulmón. Su doctor puede aconsejarle que se comunique con él, cuando usted piense que su hijo esta comenzando una infección respiratoria, para prescribirle un antibiótico, si lo considera necesario. Se han reportado casos de pacientes con Morquio, que han sufrido severos problemas respiratorios, debido a la altura. Si usted está planeando un vuelo largo o un descanso en las montañas, sería prudente que lo consultara con su médico.

CORAZON: Ocasionalmente, se desarrollan enfermedades cardíacas en la infancia tardía, pero los problemas no se presentan usualmente, sino más tarde. Es usual que las válvulas cardíacas se afecten por los depósitos de mucopolisacáridos. Las válvulas están diseñadas para que se cierren estrechamente cuando el corazón se contrae para prevenir que el flujo de sangre se devuelva en la dirección equivocada. Si se debilita una válvula, puede no cerrarse firmemente y algo de sangre se devuelve. Esto puede con el tiempo deteriorar el corazón, pero existe tratamiento. Los afectados con Morquio deberían ser estudiados una vez al año, para problemas de válvulas cardíacas, por medio de una prueba conocida como ecocardiograma. Esta prueba es indolora, como las pruebas por ultrasonido que se hace a las embarazadas. Si las válvulas se encuentran comprometidas usualmente, no necesitan tratamiento, pero deben tenerse precauciones, en caso de tratamientos dentales. Posteriormente, se trata este tema.

ABDOMEN: El hígado está frecuentemente aumentado de tamaño por depósito de mucopolisacáridos, pero esto no causa ningún problema. Ocasionalmente, parte del contenido abdominal puede salirse a través de una porción debilitada de la pared abdominal (hernia). Si es necesario, la hernia puede ser reparada quirúrgicamente.

COLUMNA VERTEBRA: La columna tiende a estar severamente afectada, las vértebras están anómalamente aplanadas (platiespondilia). En ocasiones una o más vertebras se desplazan hacia atrás reduciendo el canal medular. La columna puede estar curvada hacia un lado (escoliosis), una mezcla de las dos (sifoescoliosis). La curvatura puede no ser severa, pero en ocasiones se puede necesitar la giba (sifosis), o fijación. Hay diferentes opiniones sobre, si se usa o no un dispositivo para fijar y corregir la curvatura o fijar la espalda. Si la deformidad es severa y se necesita un fijador (brace), este debe ser de un tipo que no restrinja aún más los movimientos del tórax.

CUELLO (columna cervical): Los problemas en esta región son probablemente las complicaciones más serias en los pacientes con la enfermedad de Morquio. Estos pueden aparecer tarde en la vida, pero pueden comenzar alrededor de los seis años.

Los problemas se derivan de un defecto estructural en las vértebras superiores de la columna, que se agravan por la laxitud de los ligamentos. Entre la primera y segunda vértebra, hay un pedazo de hueso llamado apófisis odontoides, estabilizando los movimientos de la cabeza hacia adelante y atrás. En los pacientes con Morquio, la apófisis odontoides puede faltar o ser muy pequeña (hipoplasia) por lo cual la médula espinal esta insuficientemente protegida. La médula es un gran haz de nervios que lleva mensajes entre el cerebro y el resto del cuerpo. Si la médula esta comprimida o su espacio reducido, (mielopatía cervical) habrá un deterioro gradual del niño. En algunas ocasiones el primer signo será una pérdida temporal de la fuerza en brazos o piernas después de una caída. Otros niños comienzan a presentar fatiga con el ejercicio. Los niños con la enfermedad de Morquio, deben ser remitidos a un ortopedista desde una edad temprana, para realizar una vigilancia estrecha del estado de la columna cervical. Los rayos X deben ser tomados con la cabeza doblada hacia adelante y con el cuello recto (flexión y extensión) y deben ser repetidos periódicamente para monitorear la situación. Para los padres, es motivo de alarma que su hijo tenga comprometida una región tan vital y se pueda hacer daño en una caída, pero el ortopedista le puede indicar cuales son los riesgos. Es importante mantener un equilibrio entre el control de los riesgos y una vida lo más normal posible. Sin embargo, se deben evitar completamente, actividades como volantines, pararse en las manos o el buceo.

TRATAMIENTO: El problema con la columna cervical puede corregirse con una operación llamada fusión cervical. Pequeños fragmentos de hueso tomados de las extremidades inferiores son colocados en el cuello, para unir firmemente las dos vértebras a la base del cráneo. La fusión cervical es frecuentemente practicada a pacientes con otras patologías, pero hay problemas particulares con los pacientes Morquio, en quienes los métodos habituales pueden fallar. Uno o dos hospitales se han interesado en los pacientes con Morquio y han hecho un buen número de fusiones cervicales exitosas. La MPS, tiene detalles acerca de los hospitales donde se están efectuando estas cirugías. La inmovilización del cuello en la posición correcta (reducir) durante cuatro meses, ha sido esencial mientras el trasplante óseo regenera y se fija al cráneo. Una forma para lograrlo es el conocido como el método del "halo". El cráneo es inmovilizado mediante un "halo" , o anillo de metal, que se fija al cuerpo por un chaleco de yeso. La operación es relativamente dolorosa y usualmente requiere permanecer en el hospital por tres o cuatro semanas. Aunque el cuidado de los pacientes con halo es una labor difícil, ellos se adaptan extraordinariamente bien. La sociedad posee más información y un álbum fotográfico que se puede prestar a las familias para ayudar al cuidado de los niños. También se encuentra información disponible sobre aparatos y ayudas para el manejo de los pacientes que se han sometido a esta operación.

RODILLAS: A medida que los niños crecen, las rodillas se juntan y las piernas se separan (genu valgum). Es posible enderezar las piernas mediante una operación, pero es mejor esperar hasta que se haya detenido el crecimiento del niño, pues las cirugías practicadas más temprano, tienen resultados desalentadores, ya que las piernas rápidamente regresan a su forma inicial.

TOBILLOS: Nuestras articulaciones son mantenidas en su sitio por fuertes bandas de proteínas fibrosas conocidas como ligamentos. En la enfermedad de Morquio frecuentemente los ligamentos son muy laxos y el tobillo puede estar débil y girarse hacia adentro. Ocasionalmente, se necesitan botas o férulas, pero usualmente, basta con zapatos firmes.

PIES: Los huesos que componen los arcos de los pies son mantenidos en posición por tendones y ligamentos. Por su debilitamiento los pies son planos. Los dedos pueden estar deformes.

HOMBROS: Con frecuencia los hombros están dislocados parcialmente hacia abajo, (subluxados) por tanto los brazos no se pueden poner rectos sobre la cabeza. Esto generalmente no causa molestias, excepto para vestirse y llamar la atención del profesor en clase.

CADERAS: Es común que las caderas estén dislocadas, frecuentemente esto no significa un problema y el tratamiento puede no ser necesario. Si se llega a presentar dolor puede ser conveniente la cirugía.

MUÑECAS: Las muñecas están agrandadas y curvadas, pueden ser muy flexibles e inestables, pues los huesos no se desarrollan completamente y los ligamentos son muy laxos. Esto conlleva a una considerable pérdida de fuerza en las manos. Se han hecho intentos de corregir el problema quirúrgicamente, mediante trasplantes óseos de otras partes del cuerpo, infortunadamente la técnica no ha funcionado. Pequeñas férulas plásticas con bandas en la muñeca, pueden resultar útiles en algunos casos. Escribir puede resultar muy difícil, una máquina de escribir o un procesador de palabra, pueden facilitar la labor.

OIDOS: Es común algún grado de pérdida auditiva y es importante que todos los niños con la enfermedad de Morquio sean evaluados a una edad temprana y sean revisados periódicamente. Aún niños que estén aprendiendo a hablar, normalmente pueden padecer algún grado de pérdida auditiva. El tratamiento es posible e importante darlo en edades tempranas cuando mucho está por aprenderse. Hay dos tipos de sorderas: conductiva y nerviosa, una o ambas pueden afectar al niño con la enfermedad de Morquio.

SORDERA CONDUCTIVA: La función correcta del oído medio depende de que la presión detrás del tímpano sea igual a la presión en el conducto auditivo externo y a la atmosférica. Esta presión es mantenida por la trompa de Eustaquio, la cual se dirige al oído medio a partir de la pared posterior de la nariz. Si la tuba está bloqueada, la presión detrás del tímpano disminuye siendo retraído hacia el oído medio. Si la presión negativa persiste, el fluido del oído medio se acumula y con el tiempo constituye una gelatina densa . Esta condición es conocida como "oído de gelatina". Es posible lograr un adecuado control del dolor por medio de una pequeña incisión en el tímpano (miringotomía) para permitir el drenaje del fluido. Se puede insertar un pequeño tubo de ventilación llamado grommet, para mantener abierta la ventilación, hasta que la tuba vuelve a funcionar adecuadamente. En ocasiones se requiere remover las adenoides. Los grommets eventualmente se pueden caer y si los problemas de sordera vuelven a presentarse, otro tubo puede ser reinsertado; posiblemente se pueden emplear de otra clase conocidos como tubos T, los cuales son más largos. Algunos cirujanos aconsejan no nadar con los grommets puestos, pero otros lo permiten siempre y cuando el niño no se sumerja, porque la presión puede hacer que entre agua en el grommet. Se pueden usar tapones de oído para disminuir los riesgos de infección cuando se nada.

SORDERA NEUROSENSORIAL (nerviosa): En la mayoría de los casos la sordera nerviosa se debe a un daño en el oído interno y puede acompañarse de sordera conductiva, en cuyo caso se denomina "sordera mixta". La sordera nerviosa es manejada con las ayudas auditivas apropiadas.

DIENTES: El esmalte que recubre los dientes es con frecuencia anormalmente delgado, por lo cual la sustancia que los recubre (dentina) es muy delgada y de color gris amarillento. Los dientes son más propensos al daño y deben ser regularmente lavados. Su odontólogo puede sugerir usar píldoras y tratamiento con flúor. Usted debe contarle a su odontólogo si su niño tiene problemas cardíacos. Es posible que se prescriban antibióticos antes o después de un tratamiento odontológico, porque algunas bacterias de la boca pueden llegar al torrente sanguíneo y causar una infección que podría dañar las válvulas cardíacas. Si se necesita algún procedimiento bajo anestesia, esta debe ser practicada en un hospital bajo el cuidado de un anestesiólogo experto y nunca en el consultorio odontológico.

OJOS: La ventana circular en el frente del ojo (córnea) puede ser opaca por el depósito de mucopolisacáridos. Esto en pocas ocasiones interfiere con la visión y no es particularmente notable para que afecte la apariencia de su niño. Algunos niños no son capaces de tolerar la luz brillante por el defecto de refracción que genera la opacidad. Ellos pueden necesitar lentes oscuros.

VOMITO: Un pequeño número de niños con la enfermedad, ocasionalmente experimentan severos episodios de vómito que les puede provocar deshidratación. La causa aún no es conocida, pero si su niño presenta este problema, es aconsejable que se comunique con su médico.

PUBERTAD: Los adolescentes con la enfermedad de Morquio, tienen un desarrollo puberal normal aunque los períodos menstruales se pueden retrasar. Si usted tiene algún temor sobre algún aspecto práctico la sociedad puede ponerlo en contacto con un adulto o el padre de un adolescente mayor quien compartirá su experiencia con usted. No hay ninguna razón, para que un afectado por esta enfermedad, no sea fértil. Inevitablemente son portadores de la enfermedad, pero no la transmitirán, a menos que se casen con otro portador. Las mujeres severamente afectadas no deben quedar en embarazo por el riesgo para su propia salud.

ANESTESIA: Puede haber dificultades anestesiando a algunos afectados y la anestesia siempre debe ser dada por un anestesiólogo experimentado. Si la columna cervical es inestable, el paciente estaría en riesgo, si el cuello es extendido mientras está inconsciente, por lo cual se debe tener precaución. Es conveniente advertir esto a los profesores del niño, en caso de un eventual accidente. Esta información debe aparecer en todas las historias clínicas o formularios que usted llene en clubes o lugares vacacionales.

FISIOTERAPIA: La Fisioterapia intensiva e hidroterapia serán necesarias para ayudar al paciente para que comience a caminar luego de la cirugía. La fisioterapista puede ayudar al niño a lograr ciertas metas de la vida diaria. Es conveniente para los niños estar tan activos como sea posible; esto permite mejorar su salud general y la fisioterapista puede ayudar a los profesores a modificar sus juegos y actividades para integrar al niño con Morquio. Se deben evitar estiramientos pasivos y activos de las extremidades. Estos ejercicios pueden lesionar aun más las articulaciones.

CONVIVIENDO CON LA ENFERMEDAD DE MORQUIO: En el pasado los pacientes severamente afectados no sobrevivían más allá de los veinte o treinta años, aun cuando aquellos menos afectados viven hasta los cincuenta o sesenta. Los avances médicos y los mejores manejos ha incrementado significativamente la expectativa de vida. Por lo tanto, las familias pueden esperar una sobrevida razonable de los pacientes con Morquio. Conocer el diagnóstico pudo haber sido una experiencia desastrosa, ya que la enfermedad puede ser severa, pero hay razones para el optimismo y la esperanza. Un niño con Morquio, puede llevar una vida activa y plena, en la casa, en el colegio y puede vincularse a clubes u otras actividades. Los adultos han ido a la universidad, han obtenido un buen empleo y han aprendido a conducir. Muchos disfrutan la amistad con otras familias Morquio. 
Todas las caracteristicas ya mencionadas en algunos pacientes nunca llegan a aparecer.

08 DE ABRIL DE 2011

Mi nombre es Cinthya Ramiro Molina tengo 17 años y soy Mexicana.
Hace unos días comenzó a rondarme la idea de escribir mi historia y lo que pasa día a día al convivir con una enfermedad llamada Síndrome de Morquio o Mucopolisacaridosis tipo IV. Debo mencionar que se cataloga como una "enfermedad" pero no lo es, porque con esto no puedo contagiar a nadie; seguramente habrá personas que nunca habían escuchado el nombre de esta patología pero confió en que mis principales visitantes sean personas que se encuentran en la misma situación que yo y de esa manera podamos compartir, hablar, aconsejarnos, aprender. Nadie mejor que hablar entre pacientes para compartir experiencias sobre una patología tan poco frecuente.
En las próximas entradas comenzare a escribir sobre mi experiencia, desde el día que nací, el momento del diagnostico y lo que venga en ese futuro tan incierto.