domingo, 4 de septiembre de 2016

Campamento de verano 2016. Restaurados

Hace poco viví una de las mejores experiencias de mi vida... Todo empezó en enero de este año cuando mi hermano le dijo a mama que Paulina (la hermana de uno de sus amigos) le dijo que quería invitarme a un campamento, cuando mama me lo comento negué con la cabeza y no le di mayor importancia. A finales de junio Paulina me contacto para invitarme y darme algunos detalles y debo aceptar que me intereso mucho, no le di una respuesta en ese momento porque debía consultarlo con mi mama ella siempre me ha apoyado en todo y me dijo que fuera, que la decisión la tomara yo. Rondaban mil pensamientos por mi cabeza, como:

  • No conozco a nadie en ese lugar, me cuesta socializar (pero cuando entro en confianza puedo ser mi verdadera yo)
  • Y si me fatigo demasiado, no conozco el lugar donde sera el campamento.
  • Quien me va a peinar (no lo puedo hacer sola porque tengo demasiado cabello y mis manos no alcanzan a abarcar todo, ademas de que me cuesta mantener los brazos arriba.
En fin, pensaba mil cosas hasta me me dije ¿de verdad son motivos para "preocuparte"o estas buscando pretextos para decir no voy?, Paulina ya me había dicho que no me preocupara que no importaba que no conociera a nadie que ahí haría nuevos amigos, también me dijo que todos estarían al pendiente de mi; y el hecho de pensar en quien me peinaría era una tontería porque por pasar unos cuantos días sin peinarse no iba a pasar nada, esta bien, no tengo el pelo mas bonito y en las mañanas no me veo tan bien pero no pasa nada ese no era un buen motivo para negarme a ir. Una parte de mi se sentía entusiasmada de vivir una nueva experiencia pero la otra parte se sentía aterrada, finalmente mi respuesta fue SI; Paulina vino a mi casa me trajo el boleto, hablamos detalles como: el campamento seria del 22 al 26 de julio, en el centro ecoturistico Santuario Real ubicado en la localidad de Tezompa, Atempan, Puebla, la ropa adecuada, cobija, me recomendó llevar la silla de ruedas y por supuesto le reitero a mi mama que no se preocupara porque ella estaría al pendiente de mi. A partir del momento en que tuve el boleto en mis manos no deje de pensar en como seria, si realmente la pasaría tan bien como Paulina me dijo, como se veía en las fotos que vi en Facebook; trataba de mantenerme tranquila, de dejar de estar pensando tonterías pero mientras mas se acercaba el momento me sentía peor.
Por fin se llego el viernes 22 de julio, salí de casa con mama a la una de la tarde, salí tranquila pero mientras veía que nos acercábamos al lugar me angustiaba y sentía ganas de decir "regresemos a casa, no quiero estar ahí" pero al mismo tiempo pensaba "no puedes decir eso, seguro la pasaras genial" ademas de que todo esto lo quise tomar como un reto ya que nunca había salido de casa tantos días sin mi mama o alguien que me conozca a la perfección y me sienta a gusto.
Al llegar al rancho comenzaba a llover, estaba nublado ya estaban casi todos los camperos reunidos, y no se si mi rostro expresaba lo que sentía... !Miedo y ganas de salir huyendo de ahí!, me registre y cuando mama se despidió de mi sentí horrible, Paulina me llevo a presentar con algunos camperos e inmediatamente ese miedo y angustia desaparecieron; todos eran muy amables comenzaron las actividades y había que salir a la cancha, no hubo necesidad de que pidiera ayuda porque rápidamente hubo alguien ahí que me ayudo a llegar, había algunas actividades en las que no podía participar pero nunca estuve sola. Me toco en el equipo verde, los lideres Germán y Miriam personas increibles que estaban al pendiente de mi en todo momento, había horas de alabanza (canciones cristianas) el primer día me sentí extraña porque en mi vida había escuchado ese tipo de canciones, todos cantaban y yo trataba de seguirlos para no desentonar.
Rápidamente se llego la noche y aunque llevaba mi colchoneta me toco dormir en !una cama! (eso me hizo feliz).
No hubo momento de aburrirme, todo el tiempo estaba lleno de actividades y cuando no participaba siempre había alguien conmigo. Conocí a Lucy que padece Osteogenesis Imperfecta y aunque nuestras enfermedades son distintas creo que tenemos varias cosas en común, fue un placer compartir esos días con ella, también conocí a Migue (super amigo de Lucy) un chico increíble, con un corazón enorme, Belem muy alegre y sincera; desde luego esa amistad sigue a pesar de no poder vernos tan frecuentemente.
Hubo celebración por el 15 aniversario del campamento, en el itinerario venia una caminata a un cerro del rancho, desde un principio supuse que no iría, pero cuando llego el momento nos dijeron a Lucy y a mi que si queríamos ir yo desde luego dije que si porque si me quedaba me aburriría, varios camperos se turnaban para cargarme (si no me llevan cargando no llego), cuando llegamos hasta arriba la vista era bonita; el domingo amanecí con nauseas y supuse que era por la gastritis ya que el día anterior la comida estaba demasiado condimentada y la comida así me cae fatal, alarme a mis lideres, a Paulina mas de la cuenta, me dieron medicamento pero no me sentía mejor, cada ves que me pasa algo así lo mejor que me puede pasar es volver el estomago pero para que eso me suceda pueden pasar horas hasta que !por fin!, después de eso un doctor me inyecto y me sentí mucho mejor. El lunes por la noche comenzaban las despedidas y después de sentir terror de estar ahí llegue a sentir feito de saber que ya era hora de regresar a casa.
No soy muy buena hablando en publico pero trate de agradecer a mis lideres y a mi equipo por apoyarme en todo momento, integrantes de otros equipos también lo hicieron solo que no logre identificarlos a todos; el martes: la foto por equipo, la foto grupal, vídeo... ya había varios papas que iban por sus hijos pero yo no alcanzaba a ver a mi mama, después la vi nos abrazamos fuerte, fuerte.
Sin duda ha sido una experiencia increíble, quedo con ganas de volver en el 2017; después de todo me pareció tonto haberme sentido como sentí antes de llegar al campamento y considero que ha sido reto superado... en fin quedo totalmente agradecida con Paulina por haber pensado en mi, con Lucy, Migue, Germán, Miriam, Poncho, Belem, etc, etc...
Nota: algo pasaba con el agua de la regadera que de pronto salia hirviendo o completamente fría afortunadamente no me enferme; el ultimo día me dolía la cara, estaba roja pero creo no fue por el sol mas bien fue por el frío (hace meses me paso algo igual por el frío).
Algunas fotos ya las ire compartiendo en otras entradas.
A continuación comparto el vídeo resumen del campa y el vídeo de despedida:





martes, 5 de julio de 2016

Avanzando

Llevo 4 meses usando la guarda oclusal y me siento de maravilla, los dolores han desaparecido sin embargo aun no hay fecha para dejar de usarla; los primeros meses las citas eran cada 15 días ahora ya son cada mes; todo este tiempo ha sido pesado sobre todo por los viajes que me agotan.
Hace una semana cuando me quite la guarda estaba manchada de sangre, en ese momento no sabia porque me sucedió, mi encía no estaba lastimada, nada me dolía; ayer en la cita lo comentamos y me dijo que tal ves estuve mordiendo y eso provoco la inflamación de la encía y por lo tanto el sangrado, o si comí algo demasiado duro, pero yo opto por la primera opción ya que días antes sentía la necesidad de morder la guarda y tal ves mientras duermo también lo haga. Cuando me di cuenta del sangrado la deje de usar un par de días y me sentía muy extraña.
He terminado 6 semestre de marketing, en la mayoría de las asignaturas me fue bien a excepción de Relaciones Publicas cuando me inscribí me llamo la atención y creí que me gustaría mucho pero no fue así, no me fue muy bien que digamos, la pase de "panzaso" con 7. A principios de 2017 tengo que iniciar mi proyecto terminal (algo parecido al servicio social), mas adelante hablare un poco mas sobre esto, me siento entusiasmada y espero me valla excelente. 

Foto: Elvia Chaparro 

miércoles, 15 de junio de 2016

Primer paciente mexicana recibe Vimizim

El pasado 26 de mayo por fin en México la primer paciente Morquio recibiendo Vimizim, sucedió en un Hospital de Guadalajara, México; cuando lo leí no lo podía creer me parecía un día tan inalcanzable. A pesar de no saber nada acerca de ese paciente sentí mucha alegría, el hecho de que exista un primer paciente recibiendo la TRE es un gran paso para que todos los que faltamos podamos acceder pronto a ella.


martes, 17 de mayo de 2016

15 de mayo Día Mundial de las Mucopolisacaridosis


Aquí esta la respectiva entrada en conmemoración del día de las MPS, un poco retasada por falta de tiempo.
15 de mayo Día Mundial de las Mucopolisacaridosis.

Poco apreciado Morquio:
Has estado conmigo desde antes de nacer pero te mantuviste escondida y silenciosa hasta que en el momento menos esperado pediste a gritos que supiéramos de tu existencia; para mis papas fue devastador saber que existes y peor aun ique existes en mi! Aunque en ese momento estaba perfecta el pronóstico no era el mejor, el hecho de no saber cuando me atacarias, como y con que fuerza era desesperante.
Debo decirte que hubo una época en la que te odie, te veía como lo peor que me pudo haber pasado y lo mas injusto sobre todo cuando me di cuenta que ya no podía caminar como antes, me agotaba demasiado ¿lo recuerdas?, ese ha sido el golpe mas grande que me has dado; después de algún tiempo comprendí que tenia que aceptarte como parte de mi vida, como lo que me acompañara hasta mi ultimo día. Durante años he tratado de saber todo de ti y después de mucho he aprendido infinidad de cosas pero también se que nunca voy a terminar de conocerte. 
Poco a poco te alimentas de mi, nunca descansas anhelando conseguir tu objetivo, por un momento podría parecer que me he mantenido igual durante años pero no es así, su realizó una comparación entre un año y otro incluso entre un mes y otro se podrán apreciar mil cambios.
Hay momentos en los que quisiera olvidar que existes pero no puedo a cada paso, cada vez que respiro te encargas de recordarme que estas ahí y que nunca te iras. Desde el momento del diagnóstico mis papas han hecho todo para luchar contra ti y evitar que me hagas daño aunque hay veces que es imposible. 
No todo son reclamos o decirte que no te quiero, también tengo cosas que agradecerte:
Te agradezco infinitamente que me hayas permitido tener una niñez casi como la de cualquier otro niño.
Gracias a ti he conocido personas increíbles que tal vez de otra manera nunca hubiera conocido.
No se lo que tengas preparado para mi (hay días que me aterras) solo espero estar lo suficientemente preparada para afrontarlo todo


jueves, 24 de marzo de 2016

Guarda oclusal

El lunes 22 de febrero fue la tercera cita del año para por fin colocar el aparato que se llama guarda oclusal, esta hecho de recina de acrílico transparente, el uso de la guarda oclusal es para diferentes fines en mi caso es debido a la disfuncion cráneo vertebro mandibular, con el paso del tiempo se espera una proporción en el equilibrio dental, necesario para estabilizar la articulación temporomandibular; me lo probaron pero no quedaba como tenia que ser, le realizaron ajustes una y otra ves pero aun así no quedaba. La doctora Rubín (ortodoncista) nos llevo ese mismo día a su clínica ya que ahí contaba con mas herramientas para que el aparato quedara perfecto y bueno así fue. En primer momento me pareció lo mas incomodo y horrible, me enseño como debo colocarlo, lo tengo que usar casi las 24 horas del día solo me lo quito para comer, lavarlo con jabón liquido, etc; por el problema que presento en los dientes (principalmente mordida abierta) se me nota mucho qu lo llevo puesto, ademas al principio me costaba un poco hablar, producía mucha saliva, las primeras dos noches me costo conciliar el sueño pero finalmente y mucho antes de lo que esperaba me adapte a usarlo; desde el día de la colocación hemos viajado al Estado cada 15 días y la verdad me siento cansada. el viaje cada ves se me hace mas pesado pero bueno no tengo otra opción, la próxima cita es el 4 de abril.
Me encuentro bien, casi sin dolores de cabeza a excepción de estos días, los dolores han sido intensos pero no quiero perder la esperanza de que la guarda oclusal me ayude.
Cambiando de tema: voy a mitad de 6 semestre, los semestres se dividen en dos bloques y estoy a unos días de terminar el primero, justo hace dos semanas se estuvo yendo la luz y hubo vientos horribles, me asuste creo que aquí nunca había sucedido algo así; estuvimos mas de 24 horas sin luz y 3 días sin señal de celular, ni internet; cuando llego la luz conecte mi computadora pero no prendió porque el cargador se quemo el día de los apagones, me enoje porque creí que perdía el bloque de semestre, pero me tranquilice y tenia que hacer algo para no perderlo, descargue archivos al celular, haciendo trabajos en el cuaderno, yendo al ciber para pasarlos a word y subirlos a la plataforma, el domingo es el ultimo día y ya solo me falta una actividad, así que puedo decir: !bloque de semestre salvado!
Dejo el link de un vídeo en el que la doctora Palacios, que es una de las especialistas que me han atendido explica un poco mas acerca de la disfuncion craneo vertebro mandibular: https://www.youtube.com/watch?v=1i3YShDANHQ

lunes, 29 de febrero de 2016

29 de febrero dia Internacional de las Enfermedades Raras

Un año mas escribiendo sobre este día tan significativo para tod@s l@s que vivimos con una ER y para las personas que nos acompañan en este duro y largo recorrido.
Me enfocare un poco mas sobre lo que se vive en México; entre el 6-7% de habitantes padece alguna ER, sin contar a quienes aun no han sido diagnosticados. Se cuenta con pocos profesionales de la salud realmente especializados en tratar esta clase de enfermedades. En México solo hay 1 genetista por cada 37, 851 habitantes; en total son 180 genetistas. Existen mas de 8 millones de personas con una ER y la mayoría no están diagnosticados.
Un aspecto muy importante que ya mencione es que en México y en el mundo se cuenta con pocos profesionales de la salud especializados en cualquier ER, los pacientes pasan años entre un especialista y otro en búsqueda de un diagnostico, mi caso ha sido diferente podría llamarle ¿suerte?, como he mencionado en repetidas ocasiones la sospecha de Morquio llego cuando tenia 5 años, ese diagnostico lo dio una ortopedista que trabajaba en el muy pequeño Hospital de donde soy originaria y con unos simples estudios de rayos X y con haberme visto me mando a un Hospital de la ciudad, en la hoja de referencia escribió el diagnostico de Síndrome de Morquio, ahora que se esta parte de mi historia me parece increíble que en aquellos años (1998) !alguien haya acertado en el diagnostico!; obviamente meses después todo quedo confirmado.
No tengo ninguna queja de los especialistas que me han tratado a lo largo de todos estos años, al contrario siempre he aplaudido y agradecido su compromiso, su vocación y empatia; claro que también me he topado con médicos generales o con alguna especialidad que no tienen idea de lo que es el Síndrome de Morquio, me han sucedido cosas como que me recetan medicamentos con dosis de adulto cuando tiene que ser una dosis de acuerdo a mi peso y talla, o de las pocas veces que tuve que ir a urgencias (por bastante dolor en la articulación del hombro) y me dijeron que no se podía hacer nada, que cada día empeoraría mas y no fue así porque todo se arreglo.
El cambio de hospital (del HNP al HUP) ha sido difícil y puedo decir que extraño el HNP, aveces me parece ilógico pensar que extraño un hospital porque por lo regular nadie extraña ese tipo de lugares pero teniendo en cuenta que toda la vida tendré que estar en uno creo que es de lo mas normal y comprensible querer estar en el que has recibido la mejor atención y en el cual te sientes a gusto. Este mes se cumplen dos años de que llegue al HUP y todo mi equipo de especialistas es nuevo a excepción de mi ortopedista el doctor Cao, puedo decir que estoy conforme con la atención recibida, el trabajo que han venido realizando en equipo las especialidades de otorrinolaringologia, dolor facial, audiologia y ortodoncia es exelente; han mostrado tanto interés, incluso han formado un grupo de pacientes con problemas similares de disfuncion craneo vertebro mandibular; y en ese grupo de pacientes estoy yo. Lo han creado con el propósito de aprender y compartir esos conocimientos con otros especialistas; si existieran mas especialistas así, con ganas de aprender y compartir este mundo seria otro en especial para las ER.

En México la Federación Mexicana de Enfermedades Raras inicio la campaña #ER29REALIDADES, en la que del 1 al 29 de febrero se compartieron algunas de las realidades de las ER; a continuación comparto esas realidades:

  1. Existen mas de 7 mil enfermedades raras en todo el mundo. Cada año se descubren nuevas.
  2. Se calcula que en México existen mas de 8 millones de personas con una enfermedad rara, la mayoría no están diagnosticados.
  3. La enfermedades raras no conocen de edad, genero, raza o condición social. Le pueden dar a cualquiera en cualquier etapa de su vida.
  4. La mayoría de los gobernantes en América Latina desconocen la existencia de las enfermedades raras, por eso son pocas las políticas publicas existentes.
  5. El diagnostico temprano es determinante para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras, e incluso para evitar la muerte.
  6. Existe un déficit de información medica y científica respecto a las enfermedades raras.
  7. El 7% de la población mundial tiene una enfermedad rara, es decir casi 500 millones de personas.
  8. La familias afectadas por una enfermedad rara destinan mas del 30% de sus ingresos en gastos resultantes de la enfermedad.
  9. No todas las enfermedades raras son genéticas, algunas pueden ser ocasionadas por factores ambientales.
  10. La mayoría de las enfermedades raras cursan con dolor.
  11. Las enfermedades raras también son llamadas enfermedades huérfanas o enfermedades poco frecuentes.
  12. Muchas personas con enfermedades raras y sus familiares tienen algún tipo de afectación emocional.
  13. Muchas enfermedades raras son crónicas, es decir empeoran con la edad.
  14. ¿Sabias que de cada 100 amigos que tienes en facebook 7 podrían tener una enfermedad rara?
  15. La mayoría de las enfermedades raras cursan algún grado de discapacidad.
  16. La investigación es la única manera de desarrollar nuevos tratamientos y esta depende, en gran medida, de la participación de los pacientes.
  17. Los llamados medicamentos huérfanos, fármacos destinados al tratamiento de las enfermedades raras, son de muy difícil acceso.
  18. Alrededor del 45% de las personas que tienen una enfermedad rara no lo saben.
  19. Muchas personas con enfermedades raras mueren en la edad infantil, no llegan a pasar los 15 años de edad debido a la falta de información y tratamiento.
  20. El papel del genetista es de vital importancia en el tema de las enfermedades raras pues mas del 80% son genéticas, sin embargo existe muy pocos médicos especializados en esta rama.
  21. La enfermedades raras deben ser abordadas se manera multidisciplinaria.
  22. Una persona con una enfermedad rara puede pasar por decenas de médicos antes de encontrar un diagnostico.
  23. Las enfermedades raras afectan diversos órganos y sistemas del cuerpo y pueden presentarse de diferente forma y con distinta intensidad incluso en miembros de la misma familia.
  24. Se estima que de los 500 diputados que trabajan en el H. Congreso de la Unión, alrededor de 35 podrían tener una enfermedad rara.
  25. Son los pacientes y sus familias, a través de las asociaciones civiles, quienes a lo largo del tiempo han presionado a sus gobiernos para tener desarrollo de la investigación, acceso a tratamientos y modificación de políticas publicas.
  26. Menos del 10% de las enfermedades raras cuenta con información científica de respaldo.
  27. El medico de primer contacto debe tener conocimiento acerca de las enfermedades raras, si bien no tiene que conocerlas todas,si debería sospechar de la existencia de alguna cuando los síntomas no encajan en los cuadros comunes.
  28. Para que un medicamento huérfano llegue al cuadro básico de un instituto de salud en México, tiene que haber sido aprobado por COFEPRIS y por el consejo nacional de salubridad general.
  29. Es tarea de todos hacer que la voz de las enfermedades raras sea escuchada.


viernes, 12 de febrero de 2016

Citas 2016

25 de enero primeras citas del año (otorrinolaringologia y dolor facial), 3 días antes de las citas me tomaron la radiografía de columna cervical lateral la observe y quede muy inquieta porque la primera cervical esta sobre la segunda, me asuste pero también pensé que estaba viendo mal.
La doctora Orozco (otorrinolaringologia) me había mandado a un estudio audiologico pero en ese momento en el hospital no contaban con el personal para realizarlo, me examino y desde días antes se me había tapado el oido izquierdo, nos dijo que pareciera que me había enfermado terriblemente de la garganta pero en realidad hace mucho que no me enfermo; nos explico que la presión detrás del tímpano no es igual a la presión en el conducto auditivo externo, el fluido del oído medio se ha acumulado, el aire no circula se perfectamente que son problemas muy comunes en Morquio, pero en mi apenas comienzan a aparecer y bueno me receto 2 spray nasales y recomendó tomar líquidos con popote para ayudar a mi oído y se destape. Nos comento que esta creando junto con el doctor Brignani (dolor facial) un grupo de pacientes con este problema de oído y que este relacionado con la mandíbula y columna cervical, ya que muchos profesionales de la salud no relacionan al oído con la columna, mandíbula, dolores de cabeza y por lo tanto no diagnostican de manera correcta, lo crean con el propósito de estudiar nuestros casos y compartir esos conocimientos con otros y de inmediato aceptamos; en este grupo de especialistas se encuentra la doctora Puente (audiologa), no trabaja en el HUP pero tiene su consultorio particular, ella se encarga obviamente de los estudios audiologicos, ese mismo día mi mama hablo por teléfono y pidió cita para 15 días ya que tendría cita con dolor facial.
Con el doctor Brignani se puede decir que me fue bien, y en efecto la primera cervical esta sobre la segunda, me asuste aun mas cuando lo dijo, reviso la pantomografia que es una radiografía panorámica de la boca; tengo una disfuncion cráneo vertebro mandibular y por eso he sufrido de cefalea (como lo he dicho anteriormente han disminuido considerablemente), algunos mareos así que me colocaran un aparatito en la.boca para tratar de corregir esa disfuncion o por lo menos sobrellevar de la mejor manera los síntomas; en ese momento me tomaron un "molde" de mis dientes. El lunes 8 de febrero acudimos de nueva cuenta a dolor facial y me tomaron otras medidas, en una o dos semanas regresamos para la colocación del aparato y ya contare mas detalles.
Ese mismo día acudimos al estudio audiologico que por cierto es la primera ves que me realizan uno y el resultado fue que tengo un 20% menos de audición en el oído derecho, la trompa de eustaquio esta inflamada, la doctora Puente comenta que esa perdida de audición se puede deber a la acumulación de fluido. Una vez que mi oído este recuperado el estudio se repite y así comprobar si he recuperado la audición,