Las Mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosaminoglicanos, que son cadenas largas de hidratos de carbono presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, corneas, la piel, el tejido conectivo.
¿Como se heredan?
Las MPS son enfermedades hereditarias transmitidas a los hijos por padres portadores del mismo gen defectuoso. A excepción de MPS II o enfermedad de Hunter en que la madre es únicamente la portadora.
Causas
Las personas que padecen de mucopolisacaridosis no producen suficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar y proteínas en moléculas más sencillas, o producen enzimas que no funcionan correctamente. Al pasar el tiempo, estos glicosaminoglicanos se acumulan en las células, la sangre y el tejido conectivo. Esto produce daños celulares permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento del organismo del individuo y, en la mayoría de los casos, el desarrollo mental.
La acumulación de glicosaminoglicanos (dermatán sulfato, heparán sulfato, queratán sulfato y condroitín sulfato) se produce en los lisosomas de las células de diferentes órganos como el hígado, bazo, vasos sanguíneos.
Clasificación
Existen varios tipos de mucopolisacaridosis, los cuales son:
Mucopolisacaridosis tipo I, también denominada enfermedad de Hurler. Existe un defecto de la enzima α-1-iduronidasa. Estos niños pueden vivir hasta la adolescencia y presentan talla baja, deformidades óseas, retraso mental, hepatomegalia, alteraciones oculares y facies de gárgola.
- Mucopolisacaridosis tipo II o Enfermedad de Hunter. Existe un déficit de la enzima denominada sulfatasa del iduronato. Produce también alteraciones en el desarrollo físico y mental del niño.
- Mucopolisacaridosis tipo III o síndrome de Sanfilippo.
- Mucopolisacaridosis tipo IV o síndrome de Morquio.
- Mucopolisacaridosis tipo V o síndrome de Maroteaux-Lamy.
- Mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Sly
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