15 de mayo Día Internacional de las MPS

Qué hacer después del diagnóstico?... creo que la respuesta más obvia es llorar. Nadie está lo suficientemente preparado para que le digan que su hij@ tiene una enfermedad poco frecuente, una enfermedad degenerativa… una de las MPS; el diagnóstico fue terriblemente desalentador. Los primeros momentos que pueden ser semanas, meses o incluso años son caóticos aunque eso depende de cada familia.

Si hablamos de los sentimientos que me provoco el diagnóstico se podrían resumir en: vacío, agobio, incomprensión y desgaste. Estas son las emociones que más me han acompañado y que más me han marcado.

De repente, toda mi vida se derrumbó, y yo con ella, no sabía que era MPS IV ni a que me enfrentaba, no entendía los cambios que se iban presentando, no sabía cómo iba a ser mi vida más adelante conforme la enfermedad fuera invadiéndome. Todo era desconocido para mí, incluso lo que  iba notando en mi cuerpo me resultaba extraño y tuve la necesidad de empezar de cero. Para que eso sucediera fue necesario mucho tiempo, mucha paciencia.

Nadie sabe lo que es una MPS (a menos que lo esté viviendo), todo el mundo te da consejos, y así, me di cuenta que tenía que convivir con situaciones que solo entienden otras personas que estén o hayan pasado por lo mismo.

Mientras fue pasando el tiempo, me agobie porque mi cuerpo no me respondía como antes, porque tenía que aprender a hacer alguna actividad de manera distinta a lo habitual. Me agobiaba la situación, me agobiaba la fisioterapia, me agobiaba recorrer cierta distancia y tener que parar porque mi respiración se agita, me agobiaban tantas visitas al hospital, me agobiaba que me tuvieran que pinchar con cierta frecuencia (en esa época tenía menos de 9 años), esa época me “traumo” porque en ocasiones me llevaba más de dos pinchazos, de las ultimas que recuerdo fue en hospitalización, la enfermera estuvo conmigo más de una hora y el suero no quedaba, al final tenia a mi alrededor a más de 2 enfermeras para tratar de ayudar, nunca llore pero en mi interior gritaba “¡ya déjenme, me duele!”. Me agobiaba tener una enfermedad degenerativa. Todos estos sentimientos me fueron desgastando física y anímicamente, el diagnostico, te desgasta, la MPS, te desgasta.

No estaba preparada para recibir un diagnóstico como este; si un adulto nunca esta preparado, menos una niña. Me ha costado pero lo he ido superando, algunas emociones desaparecen y otras van y vienen, y seguí adelante con una nueva y diferente vida, una vida llena de cambios constantes.

Llegar al punto de aceptación no garantiza la felicidad eterna, sigue habiendo momentos duros, difíciles y muy complicados de atravesar, hay momentos en los que la incertidumbre me embarga. Sin embargo, es importante entender a los momentos como lo que son, solo momentos; instantes fragmentados de un camino largo, desafiante y misterioso.

Guarda oclusal

El lunes 22 de febrero fue la tercera cita del año para por fin colocar el aparato que se llama guarda oclusal, esta hecho de recina de acrílico transparente, el uso de la guarda oclusal es para diferentes fines en mi caso es debido a la disfuncion cráneo vertebro mandibular, con el paso del tiempo se espera una proporción en el equilibrio dental, necesario para estabilizar la articulación temporomandibular; me lo probaron pero no quedaba como tenia que ser, le realizaron ajustes una y otra ves pero aun así no quedaba. La doctora Rubín (ortodoncista) nos llevo ese mismo día a su clínica ya que ahí contaba con mas herramientas para que el aparato quedara perfecto y bueno así fue. En primer momento me pareció lo mas incomodo y horrible, me enseño como debo colocarlo, lo tengo que usar casi las 24 horas del día solo me lo quito para comer, lavarlo con jabón liquido, etc; por el problema que presento en los dientes (principalmente mordida abierta) se me nota mucho qu lo llevo puesto, ademas al principio me costaba un poco hablar, producía mucha saliva, las primeras dos noches me costo conciliar el sueño pero finalmente y mucho antes de lo que esperaba me adapte a usarlo; desde el día de la colocación hemos viajado al Estado cada 15 días y la verdad me siento cansada. el viaje cada ves se me hace mas pesado pero bueno no tengo otra opción, la próxima cita es el 4 de abril.

Me encuentro bien, casi sin dolores de cabeza a excepción de estos días, los dolores han sido intensos pero no quiero perder la esperanza de que la guarda oclusal me ayude.

Cambiando de tema: voy a mitad de 6 semestre, los semestres se dividen en dos bloques y estoy a unos días de terminar el primero, justo hace dos semanas se estuvo yendo la luz y hubo vientos horribles, me asuste creo que aquí nunca había sucedido algo así; estuvimos mas de 24 horas sin luz y 3 días sin señal de celular, ni internet; cuando llego la luz conecte mi computadora pero no prendió porque el cargador se quemo el día de los apagones, me enoje porque creí que perdía el bloque de semestre, pero me tranquilice y tenia que hacer algo para no perderlo, descargue archivos al celular, haciendo trabajos en el cuaderno, yendo al ciber para pasarlos a word y subirlos a la plataforma, el domingo es el ultimo día y ya solo me falta una actividad, así que puedo decir: !bloque de semestre salvado!

Dejo el link de un vídeo en el que la doctora Palacios, que es una de las especialistas que me han atendido explica un poco mas acerca de la disfuncion craneo vertebro mandibular: https://www.youtube.com/watch?v=1i3YShDANHQ

Resultados del concurso "Mega- Pixels Este es mi Mundo"

Finalmente el concurso se alargo un mes mas, del 30 de abril al 31 de mayo, en la categoría jurado popular (instagram) iba encabezando la lista de "me gusta" pero el domingo 31 de mayo a media noche se inscribió una chica Colombiana y en menos de 24 horas me rebaso en "me gusta", intente recuperar el primer lugar pero no pude; el 16 de junio dieron los resultados de la categoría jurado popular y no fue la chica Colombiana la ganadora sino una Brasileña (que tenia menos "me gusta" que la Colombiana) no se que paso al final no me quedo claro, no capte la idea del concurso.

El 19 de junio dieron los resultados de la categoría jurado técnico 1 y 2 lugar para participantes Brasileñas, 3 lugar para mexicana; obviamente no eran los resultados que esperaba al momento de ver los resultados de la categoría jurado técnico sentí desilusión, cierta tristeza porque como tod@s l@s participantes esperaba obtener uno de los tres lugares pero bueno no hay nada que hacer mas que aceptar los resultados.

Vuelvo a repetir al final no se que paso, no entendí.... al parecer eran fotos tomadas por los participantes pero cuando leí la convocatoria no capte la idea, platique con otras participantes que enviaron fotos parecidas a las mías y también tuvieron cierta confusión. 

Los que tuvieron la oportunidad de ver las fotos con las que concurse en la categoría jurado popular porque las del jurado técnico una ves que las subía a la pagina nadie las podía ver y aun no las he publicado en ninguna red social (solo la foto de mi cabecera que es una de esas fotos) me hicieron comentarios como "tus fotos son las mejores" y ahora que ya se saben los resultados hubo algunos que me dijeron "pensé que obtendrías algún lugar, tus fotos eran las mejores" y realmente esos comentarios me hacen sentir bien. Ahora que ya pasaron varios días puedo decir que me quedo con la buena experiencia, haber hecho una sesión de fotos profesional fue de lo mejor y se que de no haber sido por el concurso nunca hubiera hecho algo así, fue algo que hice con toda la ilusión del mundo y estoy convencida de que es un excelente trabajo.
Nuevamente agradezco a mi fotógrafa Elvia Chaparro por este gran trabajo, por la forma en que se involucro, por haberse interesado en el tema de las MPS, por haber estado pendiente en todo momento; el día que se dieron los resultados llamo por teléfono a mi mama y días posteriores nos vimos y hablamos porque para las tres hubo mucha desilusión.

Ganadores

Proyecto Vivir

Hace unas semanas vi que el 10 de junio se lanzaría la campaña mundial llamada "Proyecto vivir" y desde luego aquí estoy con mi blogg para compartir la campaña. Merecen vivir! a continuación la descripción: 

"Es un momento muy importante para unirnos y ayudar a salvar a los chicos que sufren del Síndrome de Hunter/MPSII!

Hoy lanzamos una campaña mundial llamada “PROJECT ALIVE” [ "PROYECTO VIVIR" en español o "Projeto VIVER" en Português] para financiar la porción restante para completar la investigación en terapia génica. La terapia génica es un tratamiento que tiene el potencial de cambiar el curso del síndrome de Hunter. Este tratamiento es mi mejor esperanza para una cura.

Para que esta campaña sea un éxito necesitamos una gran audiencia por todo el mundo y especialmente a través de las redes sociales y medios de comunicación. Necesitamos su apoyo en Facebook, Instagram, Twitter, correos electrónicos, los medios de comunicación, blogs personales y mucho más.

El Proyecto nos trae muchas ESPERANZAS. Toda la comunidad del síndrome de Hunter/MPS los necesita para que la campaña tenga éxito!

‪#‎WhenIGrowUp‬ ‪#‎ProjectAlive‬ ‪#‎CuandoYoCrezca‬ ‪#‎QuandoEuCrescer‬

El video tiene subtitulos en español y portugués. Haga click en "CC" y escoja los subtitulos. Para donar fuera de estados unidos pueden usa rbit.ly/alivegiving

COMPARTAN POR FAVOR.

15 de mayo DÍA INTERNACIONAL DE LAS MUCOPOLISACARIDOSIS

15 de mayo DÍA INTERNACIONAL DE LAS MUCUPOLISACARIDOSIS (MPS):

el año 1999 (aproximadamente) cambiaría para siempre la vida de mis papas y la mía y todo porque un día de ese año se confirmo la sospecha de una Mucopolisacaridosis tipo IV. Lo que mas me sorprende es que siendo una enfermedad tan poco conocida y peor en ese tiempo una ortopedista de un hospital con prácticamente nada para atenderme me haya diagnosticado con la única herramienta que tenia: su experiencia. Casi inmediatamente me llevaron a la ciudad a una facultad de medicina, me practicaron estudios y todo quedo confirmado. Obviamente era una niña y no recuerdo muchas cosas. 

Ahora que han pasado tantos años estoy consiente de mi enfermedad, ya cada quien vivió su proceso de duelo, de pasar del miedo a la angustia, a la desesperación, al coraje y para mi desde hace algún tiempo llego el momento de la aceptación y con eso quiero decir aprendí a ver lo bueno que me ha traído esta corta experiencia: 
Agradezco a mis papas por todos estos estos años, por su cariño, por sus cuidados, por siempre estar ahí.

En el 2001 llegue por primera ves al HNP al pediatra e inmediatamente me mandaron a genetica y ahí estaba esperándome la persona que nos ha acompañado a lo largo de todos estos años, el doctor Aparicio. Se por mi mama que desde aquel día me trato con tanto cariño, paciencia, como si me conociera de toda la vida; y para ellos que en ese momento el panorama no era el mejor porque la historia de la enfermedad es cruel y devastadora fue el apoyo moral mas grande que pudieron recibir. Crecí a su lado y recuerdo muchos momentos: siempre tan alegre, apoyándome, haciéndome reír, cada abrazo, gracias a el mi estancia en el HNP no fue la mas trágica, tuvo su lado feliz!. No se como seria mi vida con MPS sin su apoyo, ha sido como un ángel en nuestras vidas y es imposible no llegar a quererlo. Siempre he sido "su niña bonita", "su paciente consentida". Cuando se llegaba la hora de irme del HNP porque así son las reglas yo no quería dejarlo pero un día me dijo que aunque yo me fuera a otro hospital el seguiría siendo mi doctor, que podría ir a verlo cuando quisiera y eso me tranquilizo, recientemente lo vi por primera vez ya no como paciente del HNP pero si de alguna manera como su paciente y conmigo sigue siendo el mismo de siempre, recibí uno de los abrazos mas esperados y nos vamos a seguir viendo, siempre voy a resaltar su lado humano.

Aproximadamente en el 2004 conocí al doctor Cao (ortopedia), de esa primera cita si me acuerdo, estaba en evaluación con genetica y había surgido un nuevo problema, en ese momento el doctor Aparicio me llevo con el doctor Cao acepto que al principio no me gustaba ir con el porque aunque era amable era muy serio y parecía que estaba enojado pero nunca dije nada porque de todas maneras tenia que ir, desde ese momento T y O se convirtió en la especialidad mas importante en mi caso por temporadas teniéndolo que visitar 7 o mas veces al año. Con el siempre era seria a comparación de como soy con el doctor Aparicio y un día el doctor Cao me dijo "tu y yo, nos parecemos" y me quede pensando en que tal ves tenia algo de razón, con el tiempo fue cambiando al menos ya sonreía y yo también cambie con el; pronto llegaron las cirugías y de mi cuenta que el doctor se había ganado toda mi confianza, que me daba tranquilidad verlo antes de cada cirugía y saber que el estaría ahí, a su lado he aprendido muchas cosas al principio manejaba términos que yo no entendía pero no me quedo mas que convertirme en "mi propia experta en ortopedia" y en general una "pequeña experta en Morquio". Su tan celebre frase después de las cirugías "el dolor no existe, solo esta en la mente", también se llegaba el momento de dejarlo y un día dijo que si quería ir al HUP para que pudiera seguir siendo mi ortopedista y yo feliz porque puedo cambiar de oftalmologo, otorrino, etc pero no de genetista y ortopedista.

Pase mas de un año sin visitar un hospital hasta que vino un problema y en 2014 fui mi primer cita de ortopedia con el doctor Cao en el HUP, a pesar de todo me dio mucho gusto volver a verlo y creo que a el también le dio gusto verme; algo que me gusto de ese día fue que no tenia expediente pero a sus alumnos les explico todo lo que ha trabajado conmigo, el hospital del que venia y demás.... se sabe todo de memoria!

Todos los especialistas que conocí en el HNP y ahora en el HUP son buenos, profesionales, éticos y sobretodo tienen conocimientos en MPS, pero con el doctor Aparicio y el doctor Cao es una relación medico- paciente diferente, en casos como este es todo un privilegio contar con especialistas como ellos a nuestro lado, personas así no se encuentran a la vuelta de la esquina.

Tiempo después empece a conocer por redes sociales a familias MPS de todas partes del mundo y me sentí comprendida, apoyada. Una familia muy especial es la de Miriam, su tía Antonia que con el tiempo se convirtió en la mía, tal ves no mi tía de sangre pero si de corazón.

Han pasado muchos años desde el día que se sospecho que padecía de Mucopolisacaridosis, el pronostico era malo no se sabia que iba a pasar en el futuro, pero ahora puedo decir que afortunadamente a mi edad la enfermedad "me ha tratado bien" pero estamos consientes de que en cualquier momento me podría atacar y causar daños irreparables.

Viviendo esta situación se nubla el razonamiento lógico y llega la pregunta ¿porque a mi?, al principio me lo preguntaba una y mil veces y nunca tuve una respuesta, ahora he logrado ver las cosas desde una perspectiva diferente, mas positiva y algún día ya no existirá mas el ¿porque a mi? y en su lugar quedara ¿para que?

"Mega-Pixels- Este es mi mundo"

La Comisión Organizadora con el apoyo de BioMarin Brasil Farmacéutica Ltda; promoverá un concurso de fotografía intitulado "Mega-Pixels- Este es mi mundo", que busca estimular la cultura por medio de la divulgación del arte expresado por pacientes de Mucopolisacaridosis en fotografías que retraten el mundo que los rodea según su punto de vista, difundiendo por lo tanto entre la población el conocimiento sobre la existencia de ese tipo de enfermedad rara.

El concurso se destina a la participación de pacientes de MPS residentes en cualquier país de America Latina y que tengan edad igual o superior a 15 años.

El concurso fue prorrogado del 30 de abril de 2015 para el 31 de mayo de 2015.

Hace un par de semanas me entere vía Facebook de este concurso, la idea me entusiasmo e inmediatamente pensé en inscribirme pero no tenia las fotos adecuadas para el concurso al instante se me vino a la mente una persona que no conocía pero había oído hablar de ella, mi mama si la conoce y bueno le pidió su ayuda e inmediatamente acepto el martes 21 de abril vino a platicar conmigo y el viernes 24 estuvo haciendo la sesión de fotos conmigo en mi casa; antes de iniciar me sentía algo nerviosa porque era la primera vez que hacia algo así pero a la ves estaba super feliz, emocionada, algo que me encanto fue el compromiso de la fotógrafa para lograr esto el primer día que hablamos no sabia nada sobre MPS y el día de la sesión se notaba que había leído, investigado sobre MPS eso me sorprendió porque no cualquier persona hace algo así y si lo llega a hacer lo mas probable es que olvide lo que leyó y mas aun siendo una persona que no vive de cerca la enfermedad. El domingo 26 de abril me tomo mas fotos en algo parecido a un bosque y finalmente el martes 28 de abril me inscribí.

Hay dos categorías para participar: una evaluada por un jurado técnico (fotógrafos profesionales) y la otra que es de libre eleccion y es evaluada por el jurado popular (publicadas en internet, por medio del aplicativo instagram con el hashtag #MPSMegaPixels)

A todos los que pasen por aquí y lean esto les quiero pedir que si tienen una cuenta en instagram le den like (me gusta) a las únicas tres fotos que tengo publicadas, me pueden encontrar como: libelula_lunajcb, el ultimo día para hacerlo es el 31 de mayo, en verdad se los agradeceré mucho!!!

Aquí dejo el link de la convocatoria del concurso por si alguien se interesa en participar:

https://www.concursomegapixels.com.br/

Esta es una de las fotos que se encuentran en instagram.
Autora: Elvia Chaparro

Nervio inflamado

En la entrada anterior comente el problema que tuvimos con el gestor del seguro del hospital del lugar de donde soy originaria, sugirió que hiciéramos una cita con el ortopedista del hospital para saber si el podría determinar algún problema que no me pudieran atender aquí, el domingo pasado fue mi cita le comente que desde hace algún tiempo tengo una molestia en mi oreja, parte de la cara, parte de la cabeza y cuello toda la molestia es de lado izquierdo no sé exactamente cómo explicar, el dolor dura entre 10 y 15 minutos pero después me queda una molestia extraña que no es dolor y en ocasiones he llegado a sentir que me “pesa la cabeza”; me reviso el área de la molestia además de rodillas y muñeca, me  hizo varias preguntas y me di cuenta que tiene conocimientos sobre la enfermedad (lo digo porque no cualquiera los tiene y menos en un hospital como este, sin embargo eso no quiere decir que tenga experiencia tratando a pacientes Morquio o con alguna MPS), en general me causo una buena impresión y espero no estar equivocada. Su diagnóstico fue que uno de los nervios del cuello esta inflamado (no recuerdo el nombre del nervio), me receto 3 inyecciones de betametasona y crema del mismo medicamento para masajes en toda el área donde este la molestia  además de ir a fisioterapia para que me coloquen unas bandas de desensibilización, espero que esto de resultados porque a veces he llegado a pensar que es un problema con las cervicales y eso me aterra, me cito en un mes dice que este tiempo ya debe de haber alguna mejoría , en caso de que esto no funcione se lo diremos al doctor Cao.

El jueves fui a mi primer sesión de fisioterapia, termine con una sensación extraña y así me mantuve durante el resto del día y parte del día siguiente, lo que me molesto más fueron los ejercicios, mi única esperanza es que esto funcione ya que a las inyecciones no les vi mucho efecto que digamos; el próximo domingo me harán el estudio de rayos X que me pidió el doctor Cao (eje mecánico) ya que en menos de dos semanas viajamos al estado de Puebla para nuestra cita con el.

Si pasa mucho tiempo y el gestor no puede sellar el documento para ingresar al hospital que yo quiero (HUP) iremos a cualquier otro del estado de Puebla aunque eso signifique dejar al doctor Cao.

Una perdida mas

Hoy se cumple una semana que nos dejo Ignacia Escalona de 15 años que padecía de Mucolisacaridosis VI  era de Chile y lamentablemente ya no resistió mas y nos dejo, el sentimiento de tristeza es tan grande cuando leí a noticia en facebook me quede helada, con un sentimiento que no puedo explicar, hable con ella algunas veces nos vimos por la cam y por todo eso la impresión fue aun mas grande, lamentablemente la MPS ya había avanzado tanto se estaba quedando ciega y sorda, el deterioro físico era tan grande lo unico que me hace sentir mejor es que ahora ella ya no sufre mas y esta en un lugar mejor.
Para la mucopolisacaridosis tipo VI ya existe la terapia de reemplazo enzimático (TRE) sus padres hicieron todo lo posible para conseguirla pero lamentablemente no lo consiguieron por su alto costo, por otro lado se ve como una injusticia porque la primera sala de la corte de apelaciones de Santiago fallo a favor de Consalud negando toda posibilidad de tratamiento para Ignacia, este tipo de injusticias se ven en tantos casos y definitivamente es tan injusto. Aquí les dejo un pequeño mensaje que escribieron los padres de Ignacia: 

Les pido que difundan este comentario, que representa el sentimiento de mi familia. Quiero que esta injusticia que hicieron conmigo y con otros amigos antes de mí, se sepa de aquí a la Eternidad. Que el mundo sepa que en Chile la salud es mala, mejor dicho pésima y que el que no tiene los medios se muere, como yo lo hice. Que mis papitos hicieron todo, pero todo para conseguirme el tratamiento, pero la justicia Chilena voto a favor de la Isapre Consalud, y a nosotros nos dejó con una tremenda angustia e impotencia. El mismísimo Sr. Mañalich me ofreció el tratamiento hace más de un año, pero finalmente no cumplió. Y mi cuerpecito no pudo seguir esperando más y en la madrugada del Domingo dejé este mundo, muy tranquilita, pero mis papitos quedaron acá con la inmensa pena de mi partida. Sólo espero que Dios calme su gran dolor, que a ratos se hace insoportable. Gracias a todos los que me acompañaron en mi despedida.........los quiero muchooooooooooo.

Feliz día de las madres!!!

Hoy 10 de mayo se celebra el día de las madres aquí en México y bueno que les puedo decir yo de mi mama, todos diremos maravillas de nuestras madres ... Simplemente es la mejor, siempre ha estado a mi lado, me ha apoyado en tantas cosas, ha estado conmigo en los momentos buenos y en otros que no quiero decir que sean malos simplemente difíciles  ha llorado conmigo y tantas otras cosas que no acabaría de escribir, tengo tanto que agradecerle... sus desvelos cuando me enfermo o en las ocasiones en las que he tenido que estar hospitalizada, jamas olvidare su expresión de preocupación cuando sabia que no me encontraba bien sin duda es la persona que mejor me conoce. La quiero demasiado y ella lo sabe, es la persona mas importante en mi vida.
Felicitaciones a todas las mamas en general pero muy en especial a las mamas MPS.

Y pasando a otro tema les cuento que a mediados de abril termine mi primer cuatrimestre de la licenciatura en mercadotecnia internacional, me fue bastante bien y en junio inicio mi segundo cuatrimestre.
Mi brazo lo siento mejor aunque sigo sin poder doblarlo por completo supongo que algún día lo volveré a hacer.

Aquí con mi mama en una cascada que se llama "Hamacas" se encuentra a una hora del lugar donde vivo

Con parte de los integrantes de la banda de un cantante llamado Saul "el jaguar"

Saul "el jaguar" lo vi el domingo pasado en Zacapoaxtla, fue una noche muy bonita, todo el tiempo me sonrio  y me canto un pedacito del tema "Solo contigo"

Terapia génica

Hace ya algún tiempo que no escribo pero todo va de maravilla, voy para la tercer semana de clases hasta ahora ha sido todo muy tranquilo.
Hace algún tiempo leí algo que me alegro mucho es un tema que tocaron en el VIII Congreso Internacional Científico-Familiar organizado en Madrid por la asociación MPS España y aquí se los dejo:

"En su conferencia la doctora Fátima Bosch hablo sobre terapia génica en MPS III. En su brillante presentación narrada increíblemente rápido, nos puso al día de los avances en terapia génica, la esperanza de todas las familias pues en ella se ve la cura definitiva, nos decía que con el tiempo y cuando la terapia génica esté perfectamente instaurada este tipo de enfermedades serán similares a un simple catarro. La terapia génica consiste en introducir el gen sano a través de un vector (un virus que no causa enfermedad) para ser implantado en la célula. Supone la solución definitiva (actualmente la terapia sustitutiva no llega al cerebro) y mucho más cómoda pues una única administración puede durar más de 15 años (el reemplazo enzimático debe efectuarse una vez a la semana). La doctora nos alegraba contándonos que la terapia está lista para ser administrada. Nos decía que para el año 2014 podrían iniciarse los ensayos en pacientes MPS IIIA. Todos los especialistas resaltaron la importancia de este avance, si tiene éxito en el tipo III, el resto de tipologías no tardará en obtener su propia terapia génica. Por tanto, es una buena noticia para todas las familias y no solo para las afectadas por MPS III".

Cumple numero 18

El 6 de agosto cumplí 18 años, un año mas en el que tendré que luchar contra este Sindrome, un año mas lleno de alegrías, tristezas, de momentos buenos y malos, de nuevas metas, de fracasos, de luchar día a día, cuando cumplí 17 años casi no conocía a nadie con ningún tipo de MPS y durante este tiempo conocí a muchas familias con MPS, mi gran familia MPS. Agradezco a toda mi familia y amigos por felicitarme y por demostrarme su cariño en ese día tan especial aunque me lo han demostrado los 365 días del año. Como dije en facebook mi mejor regalo ha sido su demostración de cariño  sus buenos

Jorge (vocalista)

 deseos, su amistad y otro gran regalo fue haber asistido a ver a la Arrolladora Banda el Limón a la feria de Teziutlan, Puebla que queda como a 2 horas y media de aquí (Cuetzalan) aproximadamente, es una banda muy famosa aquí en México y para muchos la mejor y también lo es en algunos lugares de E.U, fue un tanto complicado entrar al estadio porque la gente no tiene concidercion por nada ni por nadie, nos dejaron entrar como a las 9:00 de la noche y justo en ese momento comenzó a llover nos fuimos a la parte que estaba enlonada pero estaba muy retirada de donde estaría la Arrolladora no podíamos irnos de ahí porque mi brazo se mojaría y eso no podía ser, por un momento pensé que no los vería tan de cerca como yo quería, la lluvia no duro mucho y nos metimos entre la gente hasta llegar hasta adelante todavía faltaban mas de dos horas para que la Arrolladora saliera, en donde nos toco estaba horrible todo de bajada y yo estaba cansada así que sobre un nylon me senté hacia un poco de frió, por lo tanto escuchaba a Roberto Jr. y su bandeño que estaban en el escenario de enfrente y pensaba "que hago aquí, me duele todo", cerca de la media noche sale la Arrolladora y todo mundo gritaba y brincaba, me puse de pie y mama me ayudo a subir la valla para poder ver bien, lo que nunca imagine es que yo gritara y cantara como lo hice jajaja el frío, el sueño y el aburrimiento desaparecieron, Jorge (uno de los vocalistas) miraba a alguien, le mandaba besos, le sonreía y yo con cara de "los besos y sonrisas son para mi o para la de al lado" cuando de repente se bajo del escenario para acercarse a mi y como era de suponerse todas las que estaban cerca querían tocarlo y el les dijo que se tranquilizaran que el me iba a ver a mi y a parte ahí estaba el personal de seguridad me abrazo y yo también lo hice estaba todo frío tenia un olor muy especial y me dijo al oído "gracias por estar aquí te quiero mucho" yo estaba muy emocionada no lo podía creer y le dije gracias a ti por esta maravillosa noche... me dijo mas cosas que de la emoción he olvidado, tomo mi celular se lo dio al de seguridad para que nos tomara una foto pero cuando revise no había nada!!!....hayyy solo de recordarlo me vuelvo a emocionar pero a la ves coraje porque ni foto ni nada solo me quedaba el recuerdo en mi mente; fue increíble y si, ya estaba cansada me dolían los tobillos pero estaba muy contenta y tome muchas fotos, cante y grite como loca las 3 horas que ellos estuvieron sobre el escenario todo se paso tan rápido, ... no se ni como aguante tanto tiempo de pie y sobre la valla, minutos después se

Josi (vocalista)

acerco a mi una señora del publico y me dijo que me había grabado con Jorge vi el vídeo, me dio su correo y quedo en mandarmelo ojala y así sea, no podía dar ni un paso pero llegamos a un lugar a donde pudiéramos sentarnos y descanse unos minutos antes de irnos, ya empezaba a tocar Calibre 50 también muy famosos aunque han provocado mucha polemica por sus canciones y videos solo los escuche un momento a lo lejos, me hubiera gustado verlos de cerca aunque su música no sea muy de mi agrado, el regreso a Cuetzalan fue complicadisimo de Teziutlan nos fuimos a Zaragoza que por cierto casi nos lleva para otro lado y todo por quedarnos dormidas jejejeje, de ahi a Zacapoaxtla y de Zacapoaxtla a Cuetzalan llegamos casi a las 8:00 de la  mañana a mi casa, intente dormir pero casi no pude eso si me duele todo y así estaré varios días pero estoy convencida de que valió la pena y cuando se presenten en un lugar que me quede cerca volveré a asistir.

Para algunos miembros de mi familia y conocidos fue una locura que mi mama y yo fuéramos solas... " como se te ocurre llevarla que no ves que la pueden lastimar, no hay donde se siente se va a cansar... " fue lo que decían y si tal vez fue una locura pero fue la locura mas hermosa de mi vida y se que me arriesgue mucho porque si podrían lastimarme pero la pase genial, tampoco iba a desaprovechar la oportunidad de verlos justo el día de mi cumpleaños.

Y gracias a mama por acompañarme en esta aventura, lloro de verme tan feliz con Jorge, le agradeció por ese detalle de bajar a saludarme (no cualquier artista lo hace).

Parte de la banda

Genisteina

Hoy hablare sobre lo poquito que se sobre este tema y las opiniones que me han dado, apenas hace unos días me de entere de la existencia de este producto llamado genisteina  que es una hormona vegetal procedente de la soja, me entere por medio del grupo MPS en facebook para mi y para muchos fue una gran sorpresa, pero yo no podía creer completamente en lo que se decía, entonces comencé a preguntar a mis conocidos MPS y la mayoría no sabia nada, le escribí a la familia por la cual me había enterado ellos son de Argentina con un hijo Sanfilippo y al parece han tenido buenos resultados, también pregunte a un biólogo con el que estoy en contacto desde hace algún tiempo el es la unica persona que trabaja para la farmacéutica Biomarin aquí en México y el me dijo: "La genisteina es un compuesto derivado de la soya….es un “complemento alimenticio”. No existe evidencia médica o científica que sea de utilidad para MPS. Al no ser un medicamento o tratamiento comprobado, queda la responsabilidad fincada para quien lo toma o lo recomienda", pero esa solo era la primer opinión que me daban ya que días después me respondió la familia de Argentina y me proporcionaron el mail del cientifico Wegrzyn le escribí y me dijo: "Lo que sabemos es que la genisteína inhibe síntesis de heparán sulfato y sulfato de dermatán, los glucosaminoglicanos presente en los tipos de MPS I, II, III, VI y VII. No probamos queratán sulfato, que se acumula en MPS IV. Por lo tanto, podemos decir que la genisteína es útil en la MPS I, II, III, VI y VII, pero no estamos seguros acerca de MPS IV. Esto sólo significa que no tenemos los resultados adecuados, por lo tanto, la genisteína potencialmente puede trabajar para MPS IV, sin embargo, no se ha probado para esta enfermedad.". 

Son dos opiniones totalmente diferentes así que me dejaron mas confundida de lo que estaba al principio, algunos pacientes MPS la toman y les va de maravilla sin embargo en otros no pasa absolutamente nada, se que a pesar de tener el mismo tipo de MPS no somos iguales y por lo tanto no tendremos los mismos resultados al tomar la genisteina.

¿Me moriré por MPS?

Hoy voy a hablar de algo que me duele mucho y a pesar de que ya tiene tiempo que paso me sigue doliendo como si hubiera sido ayer. Era temprano, estaba sola y me encontré con una hoja por casualidad, la empece a leer y ahí venia la descripción de tres tipos de MPS pero yo seguía sin saber que tipo de MPS soy, en ese tiempo tenia 13 años y ahí mencionaba algunas características, comencé a asustarme,  peor me puse cuando leí la esperanza de vida en ese momento me puse a llorar, era algo que no esperaba no sabia que hacer, trate de tranquilizarme y al mismo tiempo me sentí triste y enojada con todo y con todos, especialmente con mis padres, pensaba "porque no me lo dijeron y me dije a mi misma yo no puedo ser ninguno de esos tipos de MPS porque si lo fuera tal vez yo no estaría en estas condiciones, no iría a la escuela", pensé  eso porque una de las características era retraso mental, ahora se que esos tipos que mencionaba son de los mas graves y en algunos casos no llegan a vivir mucho tiempo, pasaban las horas y seguía pensando mil cosas "no puedo estar así ni con mis papas ni con nadie, debo comprender que para cualquier padre debe ser muy difícil tener que decirle eso a un hijo", pero por otro lado pensaba "yo tenia derecho a saber absolutamente todo sobre las mucupolisacaridosis, porque mis papas o mi doctor no me lo dijeron, yo se que si me lo hubieran explicado lo hubiera entendido muy bien, no debí enterarme de esa forma".

Nunca dije nada a nadie, aunque me sentía mal, me hacia tantas preguntas y decía "yo no me quiero morir por culpa de esta enfermedad, yo quiero vivir", ahora tengo muchas esperanzas de que en algunos años llegue el tratamiento que he esperado durante muchos años, a pesar de enterarme de esa manera seguí sonriendo y siendo la misma de siempre, nunca le guarde rencor a mis padres; seguía con la fisioterapia y ya sabia que es algo que tengo que hacer toda mi vida, hay días en que siento muchas fuerzas en mis piernas y puedo caminar sola sin detenerme de nada ni de nadie pero esa fuerza se va muy pronto, actualmente me sucede muy frecuentemente, no como antes que aparecía hoy y no sabia cuando volvería a sentir esa fuerza.

Mi hermano y yo con menos de un año de edad

Dudas

Entre mas pasaban los años mis dudas se hacían mas grandes necesitaba saber tantas cosas pero nunca me atrevía a preguntar, era una niña que se daba cuenta de que algo raro pasaba pero no entendía muchas cosas y hasta la fecha no se porque nunca pedí que me aclararan las dudas que tenia, muchas veces me preguntaba:
¿porque estoy en un hospital rodeada de doctores que hablan y hablan y yo no entiendo nada?
¿porque estoy aquí si me siento muy bien?
¿porque estoy aquí si soy como los demás niños?
¿Porque nunca me lo explicaron? no lo se, lo único que me dijeron fue lo que no podía comer, que tenia que empezar a hacer fisioterapia (me costo adaptarme a toda una rutina de ejercicios) para tener fuerza en las piernas, que no tenia que subir de peso porque me costaría trabajo caminar y todo eso lo entendí muy bien, lo acepte sin hacer preguntas a pesar de que tenia tantas que hacer, a veces pienso que tal vez mis papas o mi doctor me lo explicaron pero no lo creo porque algo así no se olvida tan fácilmente q pesar de que solo tenia 7 años o tal vez menos.
Cuando ya me empezaba a dar cuenta de que la enfermedad iba avanzando y que físicamente ya era diferente a los demás lloraba sin que  nadie se diera cuenta y pensaba "no quiero que mi mama me vea así porque se pondrá triste y me preguntara porque estoy llorando y no puedo decircelo", pero poco a poco fui creciendo y entendiendo lo que me estaba pasando pero aun tenia dudas y seguía sin preguntar, afortunadamente después de la cirugía pude caminar con ayuda pero lo hice. A mis once años seguíamos sin saber que tipo de MPS soy y eso me confundía mas porque yo no sabia que habían varios tipos de MPS (aun no me interesaba navegar por internet, nunca se me ocurrió buscar ahí), escuchaba al doctor Aparicio decir que padecía Mucopolisacaridosis mi mama respondía que si; el doctor Cao siempre decía estar seguro que tenia Sindrome de Morquio pero mi mama le respondía que aun no lo sabíamos y yo pensando deben ser enfermedades que se parecen mucho y no entendía nada.

Mi primer año de preescolar

Ingrese cuando tenia 4 años al preescolar Rosario Varela, físicamente aun no se notaba tanto, no recuerdo mucho de esa etapa, mi mama me ha contado que llore toda una semana porque no quería quedarme, un recuerdo que si tengo muy claro es la clase de música y que antes de regresar a casa cantábamos. Participaba en todo, en desfiles y otras actividades en las cuales ahora ya no ,lo deje de hacer desde que entre a la secundaria porque ya me costaba mucho trabajo caminar y me cansaba demasiado.

A esa edad caminaba perfectamente, sin ninguna dificultad y casi nunca me enfermaba de tos o de gripe que es algo común en las MPS, eso me dijo mi doctor pero también ha dicho que todas las características de la enfermedad aveces tardan en aparecer, aparecen pronto o nunca lo hacen. Mi inteligencia es normal, en el tipo de MPS que padezco la inteligencia no es afectada.
La relación con mi hermano siempre ha sido excelente, mis papas siempre nos han dado el mismo trato, nunca han hecho diferencias entre nosotros y me da mucho gusto que el no tenga MPS porque es buen hermano, buen hijo, buen estudiante y tiene un gran corazón, casi nunca nos peleamos, es muy raro.
Esos dos años en el preescolar se pasaron muy rápido y se llego la clausura cuando casi tenia 6 años,

Mi hermano y yo el día de la clausura