28 de febrero dia mundial de las enfermedades raras

Gracias a una enfermedad rara o poco frecuente veo la vida desde una perspectiva diferente. Me siento afortunada de que a mi edad, la enfermedad no me ha atacado de una forma tan severa.

Tener una enfermedad de este tipo es cruel pero me a enseñado el de valor de tantas cosas y ahora puedo decir que la acepto; a cada paso que doy me recuerda que ahí está, que vive en mi y que nunca de irá.

#MPSIV

Me permito compartir un vídeo que grabe hace unas semanas, no soy de grabar pero esta fue una ocasión especial, es un vídeo testimonial a petición de Grupo Fabry, FEMEXER.

28 de febrero Dia Mundial de las Enfermedades Raras (ER)

El 28 de febrero (o el 29 cuando al año es bisiesto) se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, existen más de 7000 ER y se denominan así porque afectan a pocas personas.

Detrás de cada persona existe una dura historia personal y familiar, es difícil enfrentarse a algo tan desconocido por la sociedad en general. Entre burocracia, el peregrinar de médico en medico buscando el diagnóstico correcto nos vemos envueltos en una montaña rusa de emociones que repercuten negativamente; otro aspecto importante es que no nos ven como lo que somos, seres humanos sino meramente como un gasto extraordinario para el sistema de salud. 

Cuando tuve la edad suficiente para comprender lo que me sucedía y a pesar de contar con todo tipo de especialistas con experiencia no me quedo más opción que convertirme en "experta" en una patología que se revelo después de algunos años de nacida, después de tanto tiempo he aprendido muchas cosas, pero aún me faltan otras más; constantemente vivo en la incertidumbre en cuanto a la evolución de la enfermedad y es un sentimiento terrible. Las citas médicas constantes han sido clave para detectar nuevos síntomas y tratar de corregir en la medida de lo posible y antes de que se convierta en algo irreversible o que requiera de un tratamiento más invasivo y que me lleve meses de recuperación. Creo que el 2016 ha sido el año con más citas médicas de toda mi vida,.. ¡Más de 20 citas!, al principio lo sobrellevaba pero después me sentía estresada y con la necesidad de no aparecer por el hospital hasta dentro de varios meses pero en ese momento era algo imposible, finalmente obtuvimos nuestras merecidas "vacaciones" pero ya se acerca la hora de volver… Finalmente y como siempre lo digo, no me queda más que agradecer a mis papas, a cada especialista, a cada persona que me ha acompañado; he tenido la fortuna de contar con especialistas con experiencia, con calidad humana, con empatía…

29 de febrero dia Internacional de las Enfermedades Raras

Un año mas escribiendo sobre este día tan significativo para tod@s l@s que vivimos con una ER y para las personas que nos acompañan en este duro y largo recorrido.

Me enfocare un poco mas sobre lo que se vive en México; entre el 6-7% de habitantes padece alguna ER, sin contar a quienes aun no han sido diagnosticados. Se cuenta con pocos profesionales de la salud realmente especializados en tratar esta clase de enfermedades. En México solo hay 1 genetista por cada 37, 851 habitantes; en total son 180 genetistas. Existen mas de 8 millones de personas con una ER y la mayoría no están diagnosticados.

Un aspecto muy importante que ya mencione es que en México y en el mundo se cuenta con pocos profesionales de la salud especializados en cualquier ER, los pacientes pasan años entre un especialista y otro en búsqueda de un diagnostico, mi caso ha sido diferente podría llamarle ¿suerte?, como he mencionado en repetidas ocasiones la sospecha de Morquio llego cuando tenia 5 años, ese diagnostico lo dio una ortopedista que trabajaba en el muy pequeño Hospital de donde soy originaria y con unos simples estudios de rayos X y con haberme visto me mando a un Hospital de la ciudad, en la hoja de referencia escribió el diagnostico de Síndrome de Morquio, ahora que se esta parte de mi historia me parece increíble que en aquellos años (1998) !alguien haya acertado en el diagnostico!; obviamente meses después todo quedo confirmado.

No tengo ninguna queja de los especialistas que me han tratado a lo largo de todos estos años, al contrario siempre he aplaudido y agradecido su compromiso, su vocación y empatia; claro que también me he topado con médicos generales o con alguna especialidad que no tienen idea de lo que es el Síndrome de Morquio, me han sucedido cosas como que me recetan medicamentos con dosis de adulto cuando tiene que ser una dosis de acuerdo a mi peso y talla, o de las pocas veces que tuve que ir a urgencias (por bastante dolor en la articulación del hombro) y me dijeron que no se podía hacer nada, que cada día empeoraría mas y no fue así porque todo se arreglo.

El cambio de hospital (del HNP al HUP) ha sido difícil y puedo decir que extraño el HNP, aveces me parece ilógico pensar que extraño un hospital porque por lo regular nadie extraña ese tipo de lugares pero teniendo en cuenta que toda la vida tendré que estar en uno creo que es de lo mas normal y comprensible querer estar en el que has recibido la mejor atención y en el cual te sientes a gusto. Este mes se cumplen dos años de que llegue al HUP y todo mi equipo de especialistas es nuevo a excepción de mi ortopedista el doctor Cao, puedo decir que estoy conforme con la atención recibida, el trabajo que han venido realizando en equipo las especialidades de otorrinolaringologia, dolor facial, audiologia y ortodoncia es exelente; han mostrado tanto interés, incluso han formado un grupo de pacientes con problemas similares de disfuncion craneo vertebro mandibular; y en ese grupo de pacientes estoy yo. Lo han creado con el propósito de aprender y compartir esos conocimientos con otros especialistas; si existieran mas especialistas así, con ganas de aprender y compartir este mundo seria otro en especial para las ER.

En México la Federación Mexicana de Enfermedades Raras inicio la campaña #ER29REALIDADES, en la que del 1 al 29 de febrero se compartieron algunas de las realidades de las ER; a continuación comparto esas realidades:

1. Existen mas de 7 mil enfermedades raras en todo el mundo. Cada año se descubren nuevas.
2. Se calcula que en México existen mas de 8 millones de personas con una enfermedad rara, la mayoría no están diagnosticados.
3. La enfermedades raras no conocen de edad, genero, raza o condición social. Le pueden dar a cualquiera en cualquier etapa de su vida.
4. La mayoría de los gobernantes en América Latina desconocen la existencia de las enfermedades raras, por eso son pocas las políticas publicas existentes.
5. El diagnostico temprano es determinante para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras, e incluso para evitar la muerte.
6. Existe un déficit de información medica y científica respecto a las enfermedades raras.
7. El 7% de la población mundial tiene una enfermedad rara, es decir casi 500 millones de personas.
8. La familias afectadas por una enfermedad rara destinan mas del 30% de sus ingresos en gastos resultantes de la enfermedad.
9. No todas las enfermedades raras son genéticas, algunas pueden ser ocasionadas por factores ambientales.
10. La mayoría de las enfermedades raras cursan con dolor.
11. Las enfermedades raras también son llamadas enfermedades huérfanas o enfermedades poco frecuentes.
12. Muchas personas con enfermedades raras y sus familiares tienen algún tipo de afectación emocional.
13. Muchas enfermedades raras son crónicas, es decir empeoran con la edad.
14. ¿Sabias que de cada 100 amigos que tienes en facebook 7 podrían tener una enfermedad rara?
15. La mayoría de las enfermedades raras cursan algún grado de discapacidad.
16. La investigación es la única manera de desarrollar nuevos tratamientos y esta depende, en gran medida, de la participación de los pacientes.
17. Los llamados medicamentos huérfanos, fármacos destinados al tratamiento de las enfermedades raras, son de muy difícil acceso.
18. Alrededor del 45% de las personas que tienen una enfermedad rara no lo saben.
19. Muchas personas con enfermedades raras mueren en la edad infantil, no llegan a pasar los 15 años de edad debido a la falta de información y tratamiento.
20. El papel del genetista es de vital importancia en el tema de las enfermedades raras pues mas del 80% son genéticas, sin embargo existe muy pocos médicos especializados en esta rama.
21. La enfermedades raras deben ser abordadas se manera multidisciplinaria.
22. Una persona con una enfermedad rara puede pasar por decenas de médicos antes de encontrar un diagnostico.
23. Las enfermedades raras afectan diversos órganos y sistemas del cuerpo y pueden presentarse de diferente forma y con distinta intensidad incluso en miembros de la misma familia.
24. Se estima que de los 500 diputados que trabajan en el H. Congreso de la Unión, alrededor de 35 podrían tener una enfermedad rara.
25. Son los pacientes y sus familias, a través de las asociaciones civiles, quienes a lo largo del tiempo han presionado a sus gobiernos para tener desarrollo de la investigación, acceso a tratamientos y modificación de políticas publicas.
26. Menos del 10% de las enfermedades raras cuenta con información científica de respaldo.
27. El medico de primer contacto debe tener conocimiento acerca de las enfermedades raras, si bien no tiene que conocerlas todas,si debería sospechar de la existencia de alguna cuando los síntomas no encajan en los cuadros comunes.
28. Para que un medicamento huérfano llegue al cuadro básico de un instituto de salud en México, tiene que haber sido aprobado por COFEPRIS y por el consejo nacional de salubridad general.
29. Es tarea de todos hacer que la voz de las enfermedades raras sea escuchada.

Reina de España asiste a foro Iberoamericano de ER en México

En este año la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER) fue la anfitriona del  III encuentro Iberoamericano de Enfermedades Raras en Guadalajara, Jalisco, México que se celebro del 29 de junio al 3 de julio.

La reina Letizia de España se reunió el 30 de junio con representantes de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (Aliber) para conocer la situación de las personas que padecen estas dolencias en América Latina.

La reina asistió a las dos primeras ediciones del congreso, celebradas en Madrid y Portugal, pero no ha podido asistir al de Guadalajara al coincidir con la visita oficial a México junto a Felipe VI.

Por ello, concertó la cita con una delegación de Aliber, que dirige el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y de su filial mexicana (OMER) para tener información de primera mano sobre los asuntos de debate.

El acto de doña Letizia es el único que tuvo en solitario durante los tres días que duro la visita de Estado de los reyes, que concluyo el 1 de junio en la localidad de Zacatecas. 

Dia Internacional de las Enfermedades Raras

Hoy 28 de febrero se celebra el día internacional de las enfermedades raras o enfermedades poco frecuentes; algo simbólico porque para nosotros el día de las enfermedades poco frecuentes son todos los días del año. En México existen 5 millones de pacientes con este tipo de enfermedades y se presentan en menos de 5 por cada 10 mil personas.

Hace algún tiempo conocí a un ortopedista y terminamos hablando sobre las terapias de reemplazo enzimático (TRE) para MPS (I, II, IV, VI), farmacéuticas y los precios tan injustos e inalcanzables de estas. Termino diciendo "son unos desgraciados" y me quede pensando en si tenía razón en decir eso, así que lo vi desde dos puntos de vista:

Si lo veo desde el punto de vista frívolo y materialista en el que se maneja este mundo no son unos desgraciados, porque solo están cuidando sus intereses sin importar a quien afecten. Son procesos muy costosos y que requieren muchos años de investigación, el principal problema.... mucha inversión. Son productos innovadores, exclusivos en el mercado y al no tener competencia ponen el precio que se les da la gana. Que las farmacéuticas no son "hermanitas de la caridad" es algo que está bastante claro.

Por otro lado, si lo veo desde el punto de vista humano si son unos desgraciados; yo sé que para las farmacéuticas conlleva un alto coste en investigación, ensayos clínicos y procesos administrativos pero aun así, si vendieran el fármaco a un precio mucho menor seguirían obteniendo grandes beneficios, pero bueno ante todo está el dinero! A la hora de poner precio deberían de tomar en cuenta varios aspectos como por ejemplo: que aunque la TRE mejora en gran medida la calidad de vida, no estamos hablando de una cura.

Cuando padecemos una enfermedad rara, lo más probable es que las grandes farmacéuticas pasen de nosotros porque no somos rentables para ellos. Pero por cosas del destino alguna llega a desarrollar y a comercializar fármacos para este tipo de enfermedades, pero ahora la pregunta del millón ¿cómo van a recuperar la inversión y además obtener grandes beneficios a pesar de que van a ser pocas personas las que lo consuman?, poniendo precios astronómicos para que cada quien tenga que pagar un dineral (siendo multimillonarios, a través de la inversión del estado en la sanidad pública o de una aseguradora sanitaria importante y "generosa")para acceder a ellos. Hay que recalcar que en muchas partes del mundo carecemos de un sistema sanitario eficiente, para ellos no existimos y en el caso de las aseguradoras no creo que lo paguen así de fácil. La triste realidad es que la salud es un negocio lucrativo.

Quiero hablar sobre el sistema de sanidad publica de Mexico, la mayor parte de la poblacion solo cuenta con el Seguro Popular, eso tipo de seguro cubre los gastos de las TRE solo a menores de 10 años ¿y los mayores de 10 años, no tienen derecho a vivir?. Esto es demasiado injusto, el derecho a la vida es para todos sin importar la edad.

Como ejemplo: Elaprase (TRE para MPS II) y Aldurazyme (TRE para MPS I) se encuentran en el top de los 11 medicamentos más caros del mundo.

Hay cosas positivas que rescatar después de hablar de un mundo materialista y eso positivo son las asociaciones  alrededor del mundo dedicadas a apoyar a pacientes y a sus familias, en el caso de México puedo mencionar a:  

Proyecto Pide un Deseo México, I. A. P http://iap.pideundeseo.org

Federación Mexicana de las Enfermedades Raras (FEMEXER) http://www.femexer.org/

MPS JAJAX http://www.mpsjajax.org/

Asociación Mexicana de Enfermedades Lisosomales (AMEL) http://amel.org.mx/

Ademas de las personas que llegan a tu vida gracias a una ER, personas que realmente valen la pena y que te entienden; que tal vez de otra manera nunca hubiéramos conocido 

Aquí termino porque si no me sigo escribiendo toda la tarde...

Información sobre Vimizin

Aquí les dejo algunos links, todos con información muy interesante, en el ultimo link encontraran un apartado que los llevara a su pagina en facebook: :

• http://mpspapas.wordpress.com/2013/11/30/el-ensayo-del-medicamento-huerfano-llego-al-final/ (Este es sobre experiencias de algunos pacientes que participaron en el ensayo para la terapia de reemplazo enzimático Vimizin para Sindrome de Morquio A).
• http://mpspapas.wordpress.com/2013/11/28/el-comite-asesor-de-la-fda-vota-si-a-vimizim-para-mps-iva/ (Habla sobre la aprobación de Vimizin)
• http://iap.pideundeseo.org/ (pagina del Proyecto Pide un deseo México,  dedicada a apoyar a pacientes con enfermedades raras).

Dia internacional de las enfermedades raras

Mañana 28 de febrero celebramos el día internacional de las enfermedades raras o enfermedades poco frecuentes, para todos los que padecemos alguna de estas enfermedades es un día muy significativo para que cada día que pase mas personas sean conscientes, que sepan que existimos y que somos como ellos, que dejen de vernos como "como bichos raros", el hecho de que nos vean así es tan difícil, tan doloroso. La idea como ya lo dije es sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales e internacionales sobre estas enfermedades, y consientisar sobre la situación tan complicada en que vivimos los afectados y nuestras familias.
Las enfermedades raras no son enfermedades rentables para las grandes compañías farmacéuticas y por ello, en la mayoría de los casos no se estudian e investigan como debieran, pesa más el beneficio económico que la vida de una persona.

Este año hubo un evento para conmemorar el día de las enfermedades raras que se llevo a cabo el 23 de febrero en la plaza liberación ubicada Guadalajara, México, por la gran distancia que hay entre el lugar que vivo y Guadalajara me es imposible asistir.

Cambiando de tema yo estoy muy bien, en cuanto a mi carrera todo ha ido tranquilo tuve algunos problemas para comprender algunas cosas de una materia pero ya esta resuelto, mi brazo esta mejor al principio tenia molestias al tomar un lápiz y escribir ahora esas molestias han ido disminuyendo.

Aquí el vídeo dedicado a este día.... saludos a todos!!.

29 de febrero DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Ya se acerca el día mundial de las enfermedades raras, minoritarias o huérfanas. Existen cerca de 7,000 enfermedades raras y aproximadamente 25 millones de personas en los Estados Unidos tienen una de éstas, muchas enfermedades raras son causadas por cambios en los genes.
Mucha gente pensara al escuchar el termino "enfermedad rara" que los que padecemos alguna de estas somos raros y no es así solo que son enfermedades muy poco frecuentes pero creo aunque espero pronto ya no nos vean así.

Solo quería decir esto y también pasaba a saludarlos ya que tiene bastante tiempo que no escribo, no me he sentido bien he tenido mucho dolor de cabeza y mucho sueño pero ya me siento muchísimo mejor y mi mano va mejorando ya me voy acostumbrando mas a estar sin la férula pero aun sin hacer mucho movimiento.

Esta foto es de aproximadamente hace un año con una amiga de la preparatoria

Dia internacional de las mucopolisacaridosis

Hoy es un día especial para todas las familias MPS, me entere hace un par de años que hoy 15 de mayo se celebra el día internacional de las mucopolisacaridosis. Existen diferentes tipos de MPS los cuales son: Hurler, Hunter, Sanfilippo, Morquio, Maroteaux-lamy y Sly, a todos los diferencia la enzima faltante.
Como algunos de ustedes sabrán es una enfermedad "rara"  y eso no quiere decir que los que la padecemos seamos "bichos raros", "vengamos de otro planeta" o algo que se le parezca, lo que quiere decir es que es una enfermedad poco frecuente y muy poco conocida no solo por la sociedad sino también por algunos médicos, es por eso que las grandes compañías farmacéuticas no se interesan en investigar porque cuando el tratamiento sale al mercado hay muy poca demanda. En cada paciente la enfermedad se manifiesta de manera diferente incluso en los que padecen el mismo tipo ya que en algunos avanza de manera mas rápida, los síntomas aparecen a una edad mas temprana, pero nuestros sentimientos, nuestro dolor es el mismo y las personas que nos rodean muchas veces no son capaces de comprender lo que sentimos, en ocasiones nuestra propia familia (hermanos, tíos, primos, etc.) no es capaces de comprenderlo, los únicos que saben comprendernos son nuestros padres porque son los que sufren la enfermedad con nosotros.

En mi caso he aprendido ha convivir con esta enfermedad, aveces se me hace tan difícil sobrellevar todo esto, pero pienso en todo lo bueno que me ha traído, estoy segura de que los que la padecemos lo celebramos los 365 días del año y no solo uno.