Los XV años de Rubí VS La vida de Iñaki

En la entrada anterior dije que seria la ultima entrada de este año, pero no. Hoy quiero hablar de Iñaki, un niño de tan solo 6 años afectado por el monstruo Sanfilippo A (MPS III A).

Iñaki fue diagnosticado a los dos años de edad y actualmente tiene 6, la madre de Iñaki fundo en 2012 la Red Sanfilippo con el fin de recaudar fondos para realizar investigaciones en Mexico; esta familia necesita 220 mil dolares para poder pagar el tratamiento, una terapia génica en Ohio, Estados Unidos; dicha terapia podría salvar la vida de este niño.
A la edad que ya tiene Iñaki y debido al avance de la enfermedad es cada vez menos probable que sea candidato a la terapia, pero su madre no ha perdido las esperanzas y ha hecho todo para recaudar esa cantidad de dinero.
Hace aproximadamente un mes se hizo viral el video de la supuesta invitación a los XV años de Rubí, hasta el día de hoy siguen los memes, capto la atención de todos los medios de comunicación, de autoridades; rápidamente familias afectadas por Morquio y ahora la madre de Iñaki mostraron su indignación ante la atención que todo México ha dado al tema de los XV años; y realmente si es indignante e incomprensible, no puedo creer que los videos y las peticiones hechas por familias y pacientes Morquio para conseguir la terapia de reemplazo enzimático y la petición de la madre de Iñaki para conseguir los recursos necesarios no se hagan virales, nadie presta atención en estos temas, temas que realmente son importantes porque se trata de mejorar la calidad de vida y por supuesto de salvarla.
La madre de Iñaki le ha propuesto al gobernador de Guanajuato Miguel Marquez Marquez los ayude a convocar a los empresarios del Estado, a que el colabore con su propio presupuesto, así como lo hizo el Gobernador del Estado de Mexico Eruviel Avila, hoteleros y la aerolínea Interjet al regalare a Rubi y a sus padres un fin de semana en Valle de Bravo; desde luego que no ha obtenido respuesta alguna por parte del gobernador Marquez.
Eruviel Avila alega que la invitación es de los hoteleros y que ellos asumirán los costos de la estancia, que el solo fue un conducto; me pregunto, ¿por que no también es conducto de temas mas importantes como las MPS y tantas enfermedades poco frecuentes, personas en pobreza extrema, alumnos destacados, etc?

Las olas de la vida

En la vida... En el mar de la vida hay olas tan fuertes que nos golpean y muchas veces nos tiran, nos hunden y no sabemos como salir de nuevo a la superficie. Todos reaccionamos de manera distinta ante las adversidades de la vida, muchas veces cuando las olas de la vida nos golpean nos dejamos caer, peguntandonos ¿por que a mi?, digo esto porque hay momentos en los que me siento desesperada al ver como la enfermedad avanza un poco mas cada día, cuando tengo alguna nueva molestia-dolor debido al avance de esta al principio trato de ser fuerte y de pensar positivo, incluso sigo sonriendo, mostrando una actitud normal ante las personas que me rodean y de vez en cuando haciendo mis malos chistes, pero llega el momento en que esa ola me golpea de tal manera que me hunde y entro en un estado de desesperación por no saber que pasara, muchas veces termino llorando y no porque el dolor físico sea muy fuerte sino porque lo que me duele es el alma, porque ya he soportado demasiado y siento que ya no puedo mas, lloro hasta mas no poder y después de eso me siento aliviada y de nueva cuenta vuelvo a ver la vida de una manera positiva, pensando que lo que me sucede en ese momento tiene solución y que todo pasara, también pienso que hay personas pasando por situaciones mas difíciles que la mía y sin embargo están de pie.

Esas olas de la vida me golpean y me tiran pero nunca me he quedado hundida por mucho tiempo porque se que debo afrontarlas de frente, mi vida no ha sido nada fácil pero se que debo disfrutarla y siempre agradecer por un nuevo día aunque ese día parezca oscuro.

Como siempre agradezco a mamá por estar siempre, por hacer lo que sea para evitarme dolor y sobre todo por nunca dejarme caer.

El mar no seria mar sin olas, por lo tanto la vida no seria vida sin problemas que afrontar.
Esta es la ultima entrada de este año, nos leemos en el 2017 y aprovecho para desearles a tod@s una feliz navidad y un prospero año 2017.

Campamento de verano 2016
"Restaurados"

Altas y bajas

Estoy a punto de cumplir 9 meses usando la guarda oclusal y por fin hace un mes se toco el tema de la posibilidad de dejar de usarla o al menos usarla menos horas al día; como he venido diciendo me siento de maravilla, sin ninguna molestia. Ya casi dos semanas de mi ultima cita de dolor facial y es la primera vez que no le hacen ni un solo ajuste a la guarda y me dieron cita para tres meses (escuchar eso fue increíble), aunque debo seguir en vigilancia con ortodoncia pero aun no tengo la fecha exacta en la que ire; supongo que a principios de 2017 inicio un tratamiento de ortodoncia pero ya ire contando como va todo.

Creo que no lo he mencionado pero desde hace 4 o 5 meses aproximadamente comencé con molestias en ambos tobillos y en mi rodilla derecha; en la rodilla era dolor, principalmente al subir escaleras pero incluso sentada o acostada existían ciertas molestias; en septiembre acudí con el ortopedista y me dijo que estaba muy inflamada y me aplico un medicamento en la rodilla, 2 semanas después volví con resultados de rayos X y dijo que la calidad de mis articulaciones se esta viendo muy afectada, el medicamento me hizo efecto y ya no me dolía nada pero me dijo que en algún momento el dolor ya no se controlaría con medicamento y sera necesaria una cirugía; cada vez que me dan ese tipo de noticias sufro un bajón de animo, sabemos perfectamente que mis articulaciones van de mal en peor pero que me lo recuerde el ortopedista es fatal para mi estado anímico, salgo del consultorio asustada y pensando mil cosas pero después pienso que no me puedo poner así por algo que no se cuando sucederá o peor aun si en verdad sucederá (lo mas probable es que si, pero creo firmemente que no todo lo que dicen los medicos o internet se va a cumplir). En cuanto a los tobillos, los tengo girados hacia adentro desde hace muchos años debido a los ligaments laxos, al inicio del día puedo caminar hasta 2 o 3 cuadras pero al recorrer esa misma cantidad de cuadras mas de 3 veces en ese mismo día ademas de sentirme fatigada siento mis tobillos débiles y "presionados" y esa molestia me dura 24 horas o mas; hace un mes hice un mal movimiento y me lesione el tobillo derecho, mas de una semana no pude andar sola porque me dolía el solo hecho de apoyar el pie y peor me iba al intentar dar el paso, no es la primera vez que me pasa pero si es la primera vez que dura tanto tiempo, es algo que no he comentado con el ortopedista porque tengo miedo, siento que al decirle lo que me pasa me iría directo y sin escala al quirofano y  no quiero, no en esos momentos en los que una cirugía se contrapone a mis planes.

Pasando a un tema ms amable, en mi ultima cita tuve la oportunidad de conocer a Jackeline (paciente Morquio B), es la primera vez que conozco en persona a alguien con ese tipo de MPS y sobre todo que vive tan cerca de donde yo, y eso significa que tenemos la oportunidad de convivir con cierta frecuencia.

Foto del campamento. Equipo verde!

En México niegan el acceso a Vimizim

Esta por terminar el año 2016 y en México solo 3 instituciones han accedido a dar tratamiento (1 paciente cada una) hay mas de 70 pacientes diagnosticados y la mayoría no tenemos acceso porque no somos derecho habientes o por la edad.

La terapia de reemplazo enzimático fue aprobada por la Comisión Federal para la Protección Contra Riesgos Sanitarios (COFEPRIS) en enero de 2015, sin embargo aun no esta disponible en los cuadros basicos de las instituciones de salud publica. 

Recientemente se hizo viral un vídeo publicado por la mama de una niña de 15 años pidiendo ayuda a David Mancera Figueroa (activista). La familia de esta niña es derecho habiente del IMSS  pero le niegan el medicamento porque es muy caro, al parecer se lo solicitaron al ISSSTE pero no se la aplican porque no es derecho habiente.

Mandaron una solicitud al presidente de la República, Enrique Peña Nieto y lo único que contestaron de presidencia fue "solicitud denegada", no puedo crear que a ella y a todos los demás nos nieguen el acceso al medicamento, tampoco entiendo como hablan de los derechos de los mexicanos a recibir atención medica y los tratamientos adecuados sino lo llevan a cabo.

Prácticamente nos están sentenciando a una vida llena de dolor físico y emocional (en mi caso hasta el momento solo es dolor emocional) y aunque suene horrible y me duela decirlo nos están sentenciado a un final trágico. La enfermedad nunca se detiene, cada día que pasa sin el medicamento es peor que el anterior.

En mi caso este ultimo año he notado cambios enormes y eso me asusta; como algunos pacientes no soy derecho habiente pero en la que si lo soy me lo niegan porque rebaso la edad, he contactado a una persona que se que ha logrado cosas importantes con pacientes con enfermedades lisosomales en México y me asegura que mi caso lo va a ganar, haberlo conocido me devolvió las esperanzas.

Campamento de verano 2016. Restaurados

Hace poco viví una de las mejores experiencias de mi vida... Todo empezó en enero de este año cuando mi hermano le dijo a mama que Paulina (la hermana de uno de sus amigos) le dijo que quería invitarme a un campamento, cuando mamá me lo comento negué con la cabeza y no le di mayor importancia. A finales de junio Paulina me contacto para invitarme y darme algunos detalles y debo aceptar que me intereso mucho, no le di una respuesta en ese momento porque debía consultarlo con mi mamá ella siempre me ha apoyado en todo y me dijo que fuera, que la decisión la tomara yo. Rondaban mil pensamientos por mi cabeza, como:

• No conozco a nadie en ese lugar, me cuesta socializar (pero cuando entro en confianza puedo ser mi verdadera yo)
• Y si me fatigo demasiado, no conozco el lugar donde sera el campamento.
• Quien me va a peinar (no lo puedo hacer sola porque tengo demasiado cabello y mis manos no alcanzan a abarcar todo, ademas de que me cuesta mantener los brazos arriba.

En fin, pensaba mil cosas hasta me me dije ¿de verdad son motivos para "preocuparte"o estas buscando pretextos para decir no voy?, Paulina ya me había dicho que no me preocupara que no importaba que no conociera a nadie que ahí haría nuevos amigos, también me dijo que todos estarían al pendiente de mi; y el hecho de pensar en quien me peinaría era una tontería porque por pasar unos cuantos días sin peinarse no iba a pasar nada, esta bien, no tengo el pelo mas bonito y en las mañanas no me veo tan bien pero no pasa nada ese no era un buen motivo para negarme a ir. Una parte de mi se sentía entusiasmada de vivir una nueva experiencia pero la otra parte se sentía aterrada, finalmente mi respuesta fue SI; Paulina vino a mi casa me trajo el boleto, hablamos detalles como: el campamento seria del 22 al 26 de julio, en el centro ecoturistico Santuario Real ubicado en la localidad de Tezompa, Atempan, Puebla, la ropa adecuada, cobija, me recomendó llevar la silla de ruedas y por supuesto le reitero a mi mama que no se preocupara porque ella estaría al pendiente de mi. A partir del momento en que tuve el boleto en mis manos no deje de pensar en como seria, si realmente la pasaría tan bien como Paulina me dijo, como se veía en las fotos que vi en Facebook; trataba de mantenerme tranquila, de dejar de estar pensando tonterías pero mientras mas se acercaba el momento me sentía peor.

Por fin se llego el viernes 22 de julio, salí de casa con mamá a la una de la tarde, salí tranquila pero mientras veía que nos acercábamos al lugar me angustiaba y sentía ganas de decir "regresemos a casa, no quiero estar ahí" pero al mismo tiempo pensaba "no puedes decir eso, seguro la pasaras genial" ademas de que todo esto lo quise tomar como un reto ya que nunca había salido de casa tantos días sin mi mamá o alguien que me conozca a la perfección y me sienta a gusto.

Al llegar al rancho comenzaba a llover, estaba nublado ya estaban casi todos los camperos reunidos, y no se si mi rostro expresaba lo que sentía... !Miedo y ganas de salir huyendo de ahí!, me registre y cuando mamá se despidió de mi sentí horrible, Paulina me llevo a presentar con algunos camperos e inmediatamente ese miedo y angustia desaparecieron; todos eran muy amables comenzaron las actividades y había que salir a la cancha, no hubo necesidad de que pidiera ayuda porque rápidamente hubo alguien ahí que me ayudo a llegar, había algunas actividades en las que no podía participar pero nunca estuve sola. Me toco en el equipo verde, los lideres Germán y Miriam personas increíbles que estaban al pendiente de mi en todo momento, había horas de alabanza (canciones cristianas) el primer día me sentí extraña porque en mi vida había escuchado ese tipo de canciones, todos cantaban y yo trataba de seguirlos para no desentonar.

Rápidamente se llego la noche y aunque llevaba mi colchoneta me toco dormir en !una cama! (eso me hizo feliz).

No hubo momento de aburrirme, todo el tiempo estaba lleno de actividades y cuando no participaba siempre había alguien conmigo. Conocí a Lucy que padece Osteogenesis Imperfecta y aunque nuestras enfermedades son distintas creo que tenemos varias cosas en común, fue un placer compartir esos días con ella, también conocí a Migue (super amigo de Lucy) un chico increíble, con un corazón enorme, Belem muy alegre y sincera; desde luego esa amistad sigue a pesar de no poder vernos tan frecuentemente.
Hubo celebración por el 15 aniversario del campamento, en el itinerario venia una caminata a un cerro del rancho, desde un principio supuse que no iría, pero cuando llego el momento nos dijeron a Lucy y a mi que si queríamos ir yo desde luego dije que si porque si me quedaba me aburriría, varios camperos se turnaban para cargarme (si no me llevan cargando no llego), cuando llegamos hasta arriba la vista era bonita; el domingo amanecí con nauseas y supuse que era por la gastritis ya que el día anterior la comida estaba demasiado condimentada y la comida así me cae fatal, alarme a mis lideres, a Paulina mas de la cuenta, me dieron medicamento pero no me sentía mejor, cada ves que me pasa algo así lo mejor que me puede pasar es volver el estomago pero para que eso me suceda pueden pasar horas hasta que !por fin!, después de eso un doctor me inyecto y me sentí mucho mejor. El lunes por la noche comenzaban las despedidas y después de sentir terror de estar ahí llegue a sentir feito de saber que ya era hora de regresar a casa.

No soy muy buena hablando en publico pero trate de agradecer a mis lideres y a mi equipo por apoyarme en todo momento, integrantes de otros equipos también lo hicieron solo que no logre identificarlos a todos; el martes: la foto por equipo, la foto grupal, vídeo... ya había varios papas que iban por sus hijos pero yo no alcanzaba a ver a mi mamá, después la vi nos abrazamos fuerte, fuerte.

Sin duda ha sido una experiencia increíble, quedo con ganas de volver en el 2017; después de todo me pareció tonto haberme sentido como sentí antes de llegar al campamento y considero que ha sido reto superado... en fin quedo totalmente agradecida con Paulina por haber pensado en mi, con Lucy, Migue, Germán, Miriam, Poncho, Belem, etc, etc...

Nota: algo pasaba con el agua de la regadera que de pronto salia hirviendo o completamente fría afortunadamente no me enferme; el ultimo día me dolía la cara, estaba roja pero creo no fue por el sol mas bien fue por el frío (hace meses me paso algo igual por el frío).
Algunas fotos ya las ire compartiendo en otras entradas.
A continuación comparto el vídeo resumen del campa y el vídeo de despedida:

Avanzando

Llevo 4 meses usando la guarda oclusal y me siento de maravilla, los dolores han desaparecido sin embargo aun no hay fecha para dejar de usarla; los primeros meses las citas eran cada 15 días ahora ya son cada mes; todo este tiempo ha sido pesado sobre todo por los viajes que me agotan.

Hace una semana cuando me quite la guarda estaba manchada de sangre, en ese momento no sabia porque me sucedió, mi encía no estaba lastimada, nada me dolía; ayer en la cita lo comentamos y me dijo que tal ves estuve mordiendo y eso provoco la inflamación de la encía y por lo tanto el sangrado, o si comí algo demasiado duro, pero yo opto por la primera opción ya que días antes sentía la necesidad de morder la guarda y tal ves mientras duermo también lo haga. Cuando me di cuenta del sangrado la deje de usar un par de días y me sentía muy extraña.

He terminado 6 semestre de marketing, en la mayoría de las asignaturas me fue bien a excepción de Relaciones Publicas cuando me inscribí me llamo la atención y creí que me gustaría mucho pero no fue así, no me fue muy bien que digamos, la pase de "panzaso" con 7. A principios de 2017 tengo que iniciar mi proyecto terminal (algo parecido al servicio social), mas adelante hablare un poco mas sobre esto, me siento entusiasmada y espero me valla excelente. 

Foto: Elvia Chaparro 

Primer paciente mexicana recibe Vimizim

El pasado 26 de mayo por fin en México la primer paciente Morquio recibiendo Vimizim, sucedió en un Hospital de Guadalajara, México; cuando lo leí no lo podía creer me parecía un día tan inalcanzable. A pesar de no saber nada acerca de ese paciente sentí mucha alegría, el hecho de que exista un primer paciente recibiendo la TRE es un gran paso para que todos los que faltamos podamos acceder pronto a ella.

15 de mayo Día Mundial de las Mucopolisacaridosis

Aquí esta la respectiva entrada en conmemoración del día de las MPS, un poco retasada por falta de tiempo.

15 de mayo Día Mundial de las Mucopolisacaridosis.

Poco apreciado Morquio:

Has estado conmigo desde antes de nacer pero te mantuviste escondida y silenciosa hasta que en el momento menos esperado pediste a gritos que supiéramos de tu existencia; para mis papas fue devastador saber que existes y peor aun ique existes en mi! Aunque en ese momento estaba perfecta el pronóstico no era el mejor, el hecho de no saber cuando me atacarias, como y con que fuerza era desesperante.

Debo decirte que hubo una época en la que te odie, te veía como lo peor que me pudo haber pasado y lo mas injusto sobre todo cuando me di cuenta que ya no podía caminar como antes, me agotaba demasiado ¿lo recuerdas?, ese ha sido el golpe mas grande que me has dado; después de algún tiempo comprendí que tenia que aceptarte como parte de mi vida, como lo que me acompañara hasta mi ultimo día. Durante años he tratado de saber todo de ti y después de mucho he aprendido infinidad de cosas pero también se que nunca voy a terminar de conocerte. 

Poco a poco te alimentas de mi, nunca descansas anhelando conseguir tu objetivo, por un momento podría parecer que me he mantenido igual durante años pero no es así, su realizó una comparación entre un año y otro incluso entre un mes y otro se podrán apreciar mil cambios.

Hay momentos en los que quisiera olvidar que existes pero no puedo a cada paso, cada vez que respiro te encargas de recordarme que estas ahí y que nunca te iras. Desde el momento del diagnóstico mis papas han hecho todo para luchar contra ti y evitar que me hagas daño aunque hay veces que es imposible. 

No todo son reclamos o decirte que no te quiero, también tengo cosas que agradecerte:

Te agradezco infinitamente que me hayas permitido tener una niñez casi como la de cualquier otro niño.

Gracias a ti he conocido personas increíbles que tal vez de otra manera nunca hubiera conocido.

No se lo que tengas preparado para mi (hay días que me aterras) solo espero estar lo suficientemente preparada para afrontarlo todo

‪#‎MPS‬

‪#‎MPSIV‬

Guarda oclusal

El lunes 22 de febrero fue la tercera cita del año para por fin colocar el aparato que se llama guarda oclusal, esta hecho de recina de acrílico transparente, el uso de la guarda oclusal es para diferentes fines en mi caso es debido a la disfuncion cráneo vertebro mandibular, con el paso del tiempo se espera una proporción en el equilibrio dental, necesario para estabilizar la articulación temporomandibular; me lo probaron pero no quedaba como tenia que ser, le realizaron ajustes una y otra ves pero aun así no quedaba. La doctora Rubín (ortodoncista) nos llevo ese mismo día a su clínica ya que ahí contaba con mas herramientas para que el aparato quedara perfecto y bueno así fue. En primer momento me pareció lo mas incomodo y horrible, me enseño como debo colocarlo, lo tengo que usar casi las 24 horas del día solo me lo quito para comer, lavarlo con jabón liquido, etc; por el problema que presento en los dientes (principalmente mordida abierta) se me nota mucho qu lo llevo puesto, ademas al principio me costaba un poco hablar, producía mucha saliva, las primeras dos noches me costo conciliar el sueño pero finalmente y mucho antes de lo que esperaba me adapte a usarlo; desde el día de la colocación hemos viajado al Estado cada 15 días y la verdad me siento cansada. el viaje cada ves se me hace mas pesado pero bueno no tengo otra opción, la próxima cita es el 4 de abril.

Me encuentro bien, casi sin dolores de cabeza a excepción de estos días, los dolores han sido intensos pero no quiero perder la esperanza de que la guarda oclusal me ayude.

Cambiando de tema: voy a mitad de 6 semestre, los semestres se dividen en dos bloques y estoy a unos días de terminar el primero, justo hace dos semanas se estuvo yendo la luz y hubo vientos horribles, me asuste creo que aquí nunca había sucedido algo así; estuvimos mas de 24 horas sin luz y 3 días sin señal de celular, ni internet; cuando llego la luz conecte mi computadora pero no prendió porque el cargador se quemo el día de los apagones, me enoje porque creí que perdía el bloque de semestre, pero me tranquilice y tenia que hacer algo para no perderlo, descargue archivos al celular, haciendo trabajos en el cuaderno, yendo al ciber para pasarlos a word y subirlos a la plataforma, el domingo es el ultimo día y ya solo me falta una actividad, así que puedo decir: !bloque de semestre salvado!

Dejo el link de un vídeo en el que la doctora Palacios, que es una de las especialistas que me han atendido explica un poco mas acerca de la disfuncion craneo vertebro mandibular: https://www.youtube.com/watch?v=1i3YShDANHQ

29 de febrero dia Internacional de las Enfermedades Raras

Un año mas escribiendo sobre este día tan significativo para tod@s l@s que vivimos con una ER y para las personas que nos acompañan en este duro y largo recorrido.

Me enfocare un poco mas sobre lo que se vive en México; entre el 6-7% de habitantes padece alguna ER, sin contar a quienes aun no han sido diagnosticados. Se cuenta con pocos profesionales de la salud realmente especializados en tratar esta clase de enfermedades. En México solo hay 1 genetista por cada 37, 851 habitantes; en total son 180 genetistas. Existen mas de 8 millones de personas con una ER y la mayoría no están diagnosticados.

Un aspecto muy importante que ya mencione es que en México y en el mundo se cuenta con pocos profesionales de la salud especializados en cualquier ER, los pacientes pasan años entre un especialista y otro en búsqueda de un diagnostico, mi caso ha sido diferente podría llamarle ¿suerte?, como he mencionado en repetidas ocasiones la sospecha de Morquio llego cuando tenia 5 años, ese diagnostico lo dio una ortopedista que trabajaba en el muy pequeño Hospital de donde soy originaria y con unos simples estudios de rayos X y con haberme visto me mando a un Hospital de la ciudad, en la hoja de referencia escribió el diagnostico de Síndrome de Morquio, ahora que se esta parte de mi historia me parece increíble que en aquellos años (1998) !alguien haya acertado en el diagnostico!; obviamente meses después todo quedo confirmado.

No tengo ninguna queja de los especialistas que me han tratado a lo largo de todos estos años, al contrario siempre he aplaudido y agradecido su compromiso, su vocación y empatia; claro que también me he topado con médicos generales o con alguna especialidad que no tienen idea de lo que es el Síndrome de Morquio, me han sucedido cosas como que me recetan medicamentos con dosis de adulto cuando tiene que ser una dosis de acuerdo a mi peso y talla, o de las pocas veces que tuve que ir a urgencias (por bastante dolor en la articulación del hombro) y me dijeron que no se podía hacer nada, que cada día empeoraría mas y no fue así porque todo se arreglo.

El cambio de hospital (del HNP al HUP) ha sido difícil y puedo decir que extraño el HNP, aveces me parece ilógico pensar que extraño un hospital porque por lo regular nadie extraña ese tipo de lugares pero teniendo en cuenta que toda la vida tendré que estar en uno creo que es de lo mas normal y comprensible querer estar en el que has recibido la mejor atención y en el cual te sientes a gusto. Este mes se cumplen dos años de que llegue al HUP y todo mi equipo de especialistas es nuevo a excepción de mi ortopedista el doctor Cao, puedo decir que estoy conforme con la atención recibida, el trabajo que han venido realizando en equipo las especialidades de otorrinolaringologia, dolor facial, audiologia y ortodoncia es exelente; han mostrado tanto interés, incluso han formado un grupo de pacientes con problemas similares de disfuncion craneo vertebro mandibular; y en ese grupo de pacientes estoy yo. Lo han creado con el propósito de aprender y compartir esos conocimientos con otros especialistas; si existieran mas especialistas así, con ganas de aprender y compartir este mundo seria otro en especial para las ER.

En México la Federación Mexicana de Enfermedades Raras inicio la campaña #ER29REALIDADES, en la que del 1 al 29 de febrero se compartieron algunas de las realidades de las ER; a continuación comparto esas realidades:

1. Existen mas de 7 mil enfermedades raras en todo el mundo. Cada año se descubren nuevas.
2. Se calcula que en México existen mas de 8 millones de personas con una enfermedad rara, la mayoría no están diagnosticados.
3. La enfermedades raras no conocen de edad, genero, raza o condición social. Le pueden dar a cualquiera en cualquier etapa de su vida.
4. La mayoría de los gobernantes en América Latina desconocen la existencia de las enfermedades raras, por eso son pocas las políticas publicas existentes.
5. El diagnostico temprano es determinante para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras, e incluso para evitar la muerte.
6. Existe un déficit de información medica y científica respecto a las enfermedades raras.
7. El 7% de la población mundial tiene una enfermedad rara, es decir casi 500 millones de personas.
8. La familias afectadas por una enfermedad rara destinan mas del 30% de sus ingresos en gastos resultantes de la enfermedad.
9. No todas las enfermedades raras son genéticas, algunas pueden ser ocasionadas por factores ambientales.
10. La mayoría de las enfermedades raras cursan con dolor.
11. Las enfermedades raras también son llamadas enfermedades huérfanas o enfermedades poco frecuentes.
12. Muchas personas con enfermedades raras y sus familiares tienen algún tipo de afectación emocional.
13. Muchas enfermedades raras son crónicas, es decir empeoran con la edad.
14. ¿Sabias que de cada 100 amigos que tienes en facebook 7 podrían tener una enfermedad rara?
15. La mayoría de las enfermedades raras cursan algún grado de discapacidad.
16. La investigación es la única manera de desarrollar nuevos tratamientos y esta depende, en gran medida, de la participación de los pacientes.
17. Los llamados medicamentos huérfanos, fármacos destinados al tratamiento de las enfermedades raras, son de muy difícil acceso.
18. Alrededor del 45% de las personas que tienen una enfermedad rara no lo saben.
19. Muchas personas con enfermedades raras mueren en la edad infantil, no llegan a pasar los 15 años de edad debido a la falta de información y tratamiento.
20. El papel del genetista es de vital importancia en el tema de las enfermedades raras pues mas del 80% son genéticas, sin embargo existe muy pocos médicos especializados en esta rama.
21. La enfermedades raras deben ser abordadas se manera multidisciplinaria.
22. Una persona con una enfermedad rara puede pasar por decenas de médicos antes de encontrar un diagnostico.
23. Las enfermedades raras afectan diversos órganos y sistemas del cuerpo y pueden presentarse de diferente forma y con distinta intensidad incluso en miembros de la misma familia.
24. Se estima que de los 500 diputados que trabajan en el H. Congreso de la Unión, alrededor de 35 podrían tener una enfermedad rara.
25. Son los pacientes y sus familias, a través de las asociaciones civiles, quienes a lo largo del tiempo han presionado a sus gobiernos para tener desarrollo de la investigación, acceso a tratamientos y modificación de políticas publicas.
26. Menos del 10% de las enfermedades raras cuenta con información científica de respaldo.
27. El medico de primer contacto debe tener conocimiento acerca de las enfermedades raras, si bien no tiene que conocerlas todas,si debería sospechar de la existencia de alguna cuando los síntomas no encajan en los cuadros comunes.
28. Para que un medicamento huérfano llegue al cuadro básico de un instituto de salud en México, tiene que haber sido aprobado por COFEPRIS y por el consejo nacional de salubridad general.
29. Es tarea de todos hacer que la voz de las enfermedades raras sea escuchada.

Citas 2016

25 de enero primeras citas del año (otorrinolaringologia y dolor facial), 3 días antes de las citas me tomaron la radiografía de columna cervical lateral la observe y quede muy inquieta porque la primera cervical esta sobre la segunda, me asuste pero también pensé que estaba viendo mal.

La doctora Orozco (otorrinolaringologia) me había mandado a un estudio audiologico pero en ese momento en el hospital no contaban con el personal para realizarlo, me examino y desde días antes se me había tapado el oido izquierdo, nos dijo que pareciera que me había enfermado terriblemente de la garganta pero en realidad hace mucho que no me enfermo; nos explico que la presión detrás del tímpano no es igual a la presión en el conducto auditivo externo, el fluido del oído medio se ha acumulado, el aire no circula se perfectamente que son problemas muy comunes en Morquio, pero en mi apenas comienzan a aparecer y bueno me receto 2 spray nasales y recomendó tomar líquidos con popote para ayudar a mi oído y se destape. Nos comento que esta creando junto con el doctor Brignani (dolor facial) un grupo de pacientes con este problema de oído y que este relacionado con la mandíbula y columna cervical, ya que muchos profesionales de la salud no relacionan al oído con la columna, mandíbula, dolores de cabeza y por lo tanto no diagnostican de manera correcta, lo crean con el propósito de estudiar nuestros casos y compartir esos conocimientos con otros y de inmediato aceptamos; en este grupo de especialistas se encuentra la doctora Puente (audiologa), no trabaja en el HUP pero tiene su consultorio particular, ella se encarga obviamente de los estudios audiologicos, ese mismo día mi mama hablo por teléfono y pidió cita para 15 días ya que tendría cita con dolor facial.

Con el doctor Brignani se puede decir que me fue bien, y en efecto la primera cervical esta sobre la segunda, me asuste aun mas cuando lo dijo, reviso la pantomografia que es una radiografía panorámica de la boca; tengo una disfuncion cráneo vertebro mandibular y por eso he sufrido de cefalea (como lo he dicho anteriormente han disminuido considerablemente), algunos mareos así que me colocaran un aparatito en la.boca para tratar de corregir esa disfuncion o por lo menos sobrellevar de la mejor manera los síntomas; en ese momento me tomaron un "molde" de mis dientes. El lunes 8 de febrero acudimos de nueva cuenta a dolor facial y me tomaron otras medidas, en una o dos semanas regresamos para la colocación del aparato y ya contare mas detalles.

Ese mismo día acudimos al estudio audiologico que por cierto es la primera ves que me realizan uno y el resultado fue que tengo un 20% menos de audición en el oído derecho, la trompa de eustaquio esta inflamada, la doctora Puente comenta que esa perdida de audición se puede deber a la acumulación de fluido. Una vez que mi oído este recuperado el estudio se repite y así comprobar si he recuperado la audición, 

Hasta pronto Natty

Ayer me toco enterarme de la muerte de Natalia, paciente Morquio de Argentina; me dolió es algo que no puedo creer.

A Natalia la conocí hace casi 5 años en facebook, tal ves no hablamos todos los días pero la llegue a apreciar, siempre tan alegre, positiva, llena de gente que la quería y admiraba. Amaba el teatro y su cantante favorito era Diego Torres. El 17 de diciembre de 2015 cumplió un año recibiendo la terapia de reemplazo enzimático y ese mismo año la operaron para la colocación del catéter para la TRE.

Hace meses hablamos sobre la cirugía de cervical a la que seria sometida, me dijo que aun no tenia fecha y la verdad es que le costo tanto lograrla (burocracia), en su caso era una cirugía muy necesaria y que no se podía posponer mas.

Por fin le habían dado fecha seria el 4 de enero y desde ese día no deje de pensar en ella y en su familia, de desear que todo saliera bien y se recuperara; pase días sin tener noticias hasta que sus padres comenzaron a publicar en facebook lamentablemente Natalia estaba grave, le dio pulmonía y necesitaba 100% de asistencia mecánica; el 11 de enero presento mejoría comenzó a respirar sola pero horas después de nuevo necesito oxigeno y estar conectada todo el tiempo; siempre se mantuvo grave.

El 11 de enero cumplió años, eramos muchos los que deseábamos su recuperación pero lamentablemente ayer no pudo mas y partió; me ha dolido mucho enterarme y no me imagino el dolor de sus padres y todas las personas cercanas a ella.

Se quedara por siempre en mis recuerdos. Cada cuando pasaba por aquí y comentaba la ultima vez que lo hizo fue el 24 de diciembre.

Mi estuche de gaterias

Antes de empezar con el tema de esta entrada quiero desearles a tod@s un excelente inicio de año, mis mejores deseos y mil gracias a tod@s los que pasan por aquí.

Como algunos de ustedes sabrán tengo una gatita se llama "Bichi" es mi adoración y bueno el pasado martes 29 de diciembre por la tarde mi papa nos dijo a mi hermano y a mi que mi gatita se vomito, la verdad es que no le dimos importancia porque es completamente normal que de ves en cuando vomiten para expulsar la acumulación de pelusa. Pero momentos después nos dimos cuenta que el vomito era por otra razón, aunque no sabíamos exactamente porque, de lo que si estábamos seguros es que no estaba envenenada porque nunca sale de la casa y tampoco come otra cosa que no sea su alimento.

Pense que al día siguiente se encontraría mejor pero no fue así, yo empezaba a preocuparme mas porque ya no comía ni tomaba agua. El 31 de diciembre abría cena familiar en casa de unos tíos, mama me dijo que me vistiera porque nos iríamos pero no quería ir no podía dejarla así, y decidimos quedarnos en casa. Quisimos contactar a algún veterinario pero por las fechas no había nadie, el 1 de enero mi hermano fue a una veterinaria pero resulta que solo estaba la encargada, le dieron el teléfono del doctor y le explico lo que sucedía le indico un medicamento; una de mis tías pertenece a una asociación que proteje a los animales, especialmente de la calle trato de contactar a algún veterinario pero nada, Nos dejo los números de teléfono y mas tarde mi mama logro contactar a uno, dijo que probablemente vomita porque se comió una lagartija o algún bicho raro (pero siendo sinceros creo que desde siempre ha comido casi toda clase insectos), le receto medicamentos de consumo humano e indico que le diéramos suero y comida a la fuerza, si no se hidrataba habría podido sufrir un schock y morir. 

Es muy complicado inyectarla y peor darle el suero pero no quedaba otra opción, afortunadamente estaba mi hermano que es el que mejor sabe agarrarla para que no rasguñe ni muerda. en total fueron 5 inyecciones, 1 cada 12 horas. El sábado por la noche parecía estar mejor y hasta comió un poco ella sola, desde el domingo hasta el martes solo vomito en la mañana y el resto del día estaba tranquila aunque sin querer comer ni nada; el miércoles 6 de enero se veía mucho mejor pedía de comer y le servían pero solo la olía y se iba hasta que por fin el jueves comió!, eso nos puso tan felices, hoy esta perfecta volvió a ser la de antes.

Fueron días difíciles, anduve llorando mucho porque para mi y para gran parte de mi familia no solo es un animal para mi es mucho mas que eso, es mi niña bonita, mi estuche de gaterias y si le hubiera pasado algo me moriría de la tristeza.

En unos días inicio 6 semestre de la carrera, espero que me valla muy bien y en menos de 20 días toca cita de otorrinolaringologia y dolor facial en el Hospital Universitario ya contare como me va.

Mi estuche de gaterias

Cena de navidad. de izquierda a derecha: Ernesto, Fer, Alondra y yo

Este año fue diferente porque después de tanto tiempo estuvo mi papa (playera blanca)