29 de febrero dia Internacional de las Enfermedades Raras

Un año mas escribiendo sobre este día tan significativo para tod@s l@s que vivimos con una ER y para las personas que nos acompañan en este duro y largo recorrido.

Me enfocare un poco mas sobre lo que se vive en México; entre el 6-7% de habitantes padece alguna ER, sin contar a quienes aun no han sido diagnosticados. Se cuenta con pocos profesionales de la salud realmente especializados en tratar esta clase de enfermedades. En México solo hay 1 genetista por cada 37, 851 habitantes; en total son 180 genetistas. Existen mas de 8 millones de personas con una ER y la mayoría no están diagnosticados.

Un aspecto muy importante que ya mencione es que en México y en el mundo se cuenta con pocos profesionales de la salud especializados en cualquier ER, los pacientes pasan años entre un especialista y otro en búsqueda de un diagnostico, mi caso ha sido diferente podría llamarle ¿suerte?, como he mencionado en repetidas ocasiones la sospecha de Morquio llego cuando tenia 5 años, ese diagnostico lo dio una ortopedista que trabajaba en el muy pequeño Hospital de donde soy originaria y con unos simples estudios de rayos X y con haberme visto me mando a un Hospital de la ciudad, en la hoja de referencia escribió el diagnostico de Síndrome de Morquio, ahora que se esta parte de mi historia me parece increíble que en aquellos años (1998) !alguien haya acertado en el diagnostico!; obviamente meses después todo quedo confirmado.

No tengo ninguna queja de los especialistas que me han tratado a lo largo de todos estos años, al contrario siempre he aplaudido y agradecido su compromiso, su vocación y empatia; claro que también me he topado con médicos generales o con alguna especialidad que no tienen idea de lo que es el Síndrome de Morquio, me han sucedido cosas como que me recetan medicamentos con dosis de adulto cuando tiene que ser una dosis de acuerdo a mi peso y talla, o de las pocas veces que tuve que ir a urgencias (por bastante dolor en la articulación del hombro) y me dijeron que no se podía hacer nada, que cada día empeoraría mas y no fue así porque todo se arreglo.

El cambio de hospital (del HNP al HUP) ha sido difícil y puedo decir que extraño el HNP, aveces me parece ilógico pensar que extraño un hospital porque por lo regular nadie extraña ese tipo de lugares pero teniendo en cuenta que toda la vida tendré que estar en uno creo que es de lo mas normal y comprensible querer estar en el que has recibido la mejor atención y en el cual te sientes a gusto. Este mes se cumplen dos años de que llegue al HUP y todo mi equipo de especialistas es nuevo a excepción de mi ortopedista el doctor Cao, puedo decir que estoy conforme con la atención recibida, el trabajo que han venido realizando en equipo las especialidades de otorrinolaringologia, dolor facial, audiologia y ortodoncia es exelente; han mostrado tanto interés, incluso han formado un grupo de pacientes con problemas similares de disfuncion craneo vertebro mandibular; y en ese grupo de pacientes estoy yo. Lo han creado con el propósito de aprender y compartir esos conocimientos con otros especialistas; si existieran mas especialistas así, con ganas de aprender y compartir este mundo seria otro en especial para las ER.

En México la Federación Mexicana de Enfermedades Raras inicio la campaña #ER29REALIDADES, en la que del 1 al 29 de febrero se compartieron algunas de las realidades de las ER; a continuación comparto esas realidades:

1. Existen mas de 7 mil enfermedades raras en todo el mundo. Cada año se descubren nuevas.
2. Se calcula que en México existen mas de 8 millones de personas con una enfermedad rara, la mayoría no están diagnosticados.
3. La enfermedades raras no conocen de edad, genero, raza o condición social. Le pueden dar a cualquiera en cualquier etapa de su vida.
4. La mayoría de los gobernantes en América Latina desconocen la existencia de las enfermedades raras, por eso son pocas las políticas publicas existentes.
5. El diagnostico temprano es determinante para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras, e incluso para evitar la muerte.
6. Existe un déficit de información medica y científica respecto a las enfermedades raras.
7. El 7% de la población mundial tiene una enfermedad rara, es decir casi 500 millones de personas.
8. La familias afectadas por una enfermedad rara destinan mas del 30% de sus ingresos en gastos resultantes de la enfermedad.
9. No todas las enfermedades raras son genéticas, algunas pueden ser ocasionadas por factores ambientales.
10. La mayoría de las enfermedades raras cursan con dolor.
11. Las enfermedades raras también son llamadas enfermedades huérfanas o enfermedades poco frecuentes.
12. Muchas personas con enfermedades raras y sus familiares tienen algún tipo de afectación emocional.
13. Muchas enfermedades raras son crónicas, es decir empeoran con la edad.
14. ¿Sabias que de cada 100 amigos que tienes en facebook 7 podrían tener una enfermedad rara?
15. La mayoría de las enfermedades raras cursan algún grado de discapacidad.
16. La investigación es la única manera de desarrollar nuevos tratamientos y esta depende, en gran medida, de la participación de los pacientes.
17. Los llamados medicamentos huérfanos, fármacos destinados al tratamiento de las enfermedades raras, son de muy difícil acceso.
18. Alrededor del 45% de las personas que tienen una enfermedad rara no lo saben.
19. Muchas personas con enfermedades raras mueren en la edad infantil, no llegan a pasar los 15 años de edad debido a la falta de información y tratamiento.
20. El papel del genetista es de vital importancia en el tema de las enfermedades raras pues mas del 80% son genéticas, sin embargo existe muy pocos médicos especializados en esta rama.
21. La enfermedades raras deben ser abordadas se manera multidisciplinaria.
22. Una persona con una enfermedad rara puede pasar por decenas de médicos antes de encontrar un diagnostico.
23. Las enfermedades raras afectan diversos órganos y sistemas del cuerpo y pueden presentarse de diferente forma y con distinta intensidad incluso en miembros de la misma familia.
24. Se estima que de los 500 diputados que trabajan en el H. Congreso de la Unión, alrededor de 35 podrían tener una enfermedad rara.
25. Son los pacientes y sus familias, a través de las asociaciones civiles, quienes a lo largo del tiempo han presionado a sus gobiernos para tener desarrollo de la investigación, acceso a tratamientos y modificación de políticas publicas.
26. Menos del 10% de las enfermedades raras cuenta con información científica de respaldo.
27. El medico de primer contacto debe tener conocimiento acerca de las enfermedades raras, si bien no tiene que conocerlas todas,si debería sospechar de la existencia de alguna cuando los síntomas no encajan en los cuadros comunes.
28. Para que un medicamento huérfano llegue al cuadro básico de un instituto de salud en México, tiene que haber sido aprobado por COFEPRIS y por el consejo nacional de salubridad general.
29. Es tarea de todos hacer que la voz de las enfermedades raras sea escuchada.