jueves, 3 de octubre de 2013

Premio: One Lovely Blog Award (Premio a un blog encantador)

Agradezco a http://tragonygusanito.blogspot.com.es/ por otorgarme este premio 


Aqui dejo los requisitos para recibir el premio:
1. Pegar la imagen del premio
2. Enlazar el blog que te otorga el premio
3. Explicar siete cosas de uno mismo
4. Otorgar el premio a otros 15 Blogs
5. Ponerte en contacto con cada uno de ellos para informarles




Siete cosas de mi misma:
  1. Padezco de Sindrome de Morquio (MPS IV)
  2. Inicie con este blog en abril de 2008 y lo hize porque necesitaba decir lo que siento y pienso
  3. Tengo un hermano que es mi gemelo pero no esta afectado por MPS.
  4. Afortunadamente tengo una familia que me apoya y mi genetista ha hecho que todo sea mas llevadero.
  5. Me encantan los perros y gatos, en casa tenemos una gatita que es mi adoración.
  6. Mi carácter no me agrada mucho, me molesto fácil.
  7. De las cosas que mas disfruto es escuchar música, cantar (aunque no lo haga bien jajaj y de preferencia lo hago cuando estoy sola).
Otorgo el premio a los siguiente blogs:

lunes, 30 de septiembre de 2013

Feliz cumple!!!

Jorge, estoy segura que fue tomada cuando iba hacia mi (No la tome yo, la tome prestada de una pagina de facebook jjee)

Hace ya mas de un mes fue mi cumpleaños (6 de agosto para ser mas exactos), la pase muy bien, hubo sorpresas que no esperaba. Desde mediados del mes de julio me empezaron a llegar rumores de que La Arrolladora Banda el Limón (banda que vi por primera vez hace dos años y desde entonces quede encantada) se presentaría en Teziutlan, Puebla, hasta que lo confirme seria el viernes 2 de agosto en ese lugar y en ese momento pedí ir a verlos como regalo de cumpleaños, mis papas dijeron que si yo estaba mas que feliz, por fin llego el día esperado como siempre fui acompañada por mi mama y esta vez también fue mi hermano que aun estaba de vacaciones.
Teziutlan esta a mas de 2 horas de donde vivo (depende que carretera se tome y los horarios del transporte), al llegar buscamos el lugar de venta de los boletos y después el lugar donde seria el evento en todo eso perdimos mucho tiempo aparte de que la lluvia no nos dejaba llegar al lugar, por fin llegamos y ya había bastante gente haciendo fila pero como pudimos nos empezamos a meter (tenia que hacerlo jejej). Dejaron entrar pasando las 9 de la noche y como puede corrí con la ayuda de mi mama porque de otra forma me quedo hasta atrás (afortunadamente mi condición física aun me lo permite), quede en el lugar que quería, comenzaron cantado otras agrupaciones en el escenario de enfrente (por lo regular siempre hay dos escenarios), ya estaba aburrida porque las horas pasaban y nada de que fueran a salir.... Hasta que por fin!!!, justo a la 1 de la mañana, empezaron a pasar pedacitos de sus canciones en las pantallas y pasaron completo el sencillo de su CD mas reciente, una emoción increíble la que me provocan, toda la gente gritaba y cantaba y bueno yo trate de no quererme atrás. Por fin salieron y la emoción aumentaba, comenzaron cantando el sencillo mas reciente, aclaro que desde la primera vez que asistí para verlos fui sin esperar que pasara algo, ni siquiera me paso por la mente. Me di cuenta que Jorge (uno de los vocalistas) me reconoció por cuarta ocasión, se paro frente a mi me señalo, me sonrió y me mando muchos besos, aunque era la cuarta vez yo no podía creer lo que pasaba, se acordó de mi!!!. Pasaron unos minutos y empezó a nombrar a algunas personas agradeciendo su presencia y que los hayan invitado y de repente me volvió a señalar diciéndome "pero en especial te agradezco a ti tu presencia", con todo eso mi felicidad aumentaba, apenas comenzaba la noche y ya me había pasado todo eso, cuando el me mira o me habla yo me quedo sin palabras pero pienso que no hacen falta las palabras porque la expresión de mi cara lo dice todo.
Llego un momento en el que Josi y Jorge (vocalistas) bajaron del escenario, el primero que llego hasta donde estaba fue Jorge inmediatamente me di cuenta de que tenia la intención de saludarme, pero la persona de seguridad que lo acompañaba me dijo que me quitara (me pareció que fue muy grosero, siempre me había tocado ver como tratan a los fans pero nunca me había tocado a mi) pero Jorge me defendió de el no dejo que me quitara, hubo beso, abrazo y todo bonito. Me distraje un momento y alguien me dijo "mi amor" voltee y era Josi también hubo beso y abrazo, todo fue hermoso!... Pase mi mano por mi cara y percibí  el olor de un perfume, ese perfume quedo impregnado en mi manga derecha y era de Jorge. Llego el momento de que cantaran el tema "cuanto me cuesta" y bueno Jorge me la canto bien hermoso, cada que me pasa algo con el no me la creo, me quedo paralizada jejej, todo acabo pasando un poco de las 3 de la mañana, estaba agotada mis piernas no tenían mucha fuerza mi hermano me cargo hasta la salida, después volví a caminar y lo hice bien, sin duda ha habido algunas mejorías y no se a que se deba exactamente (hago rutina de ejercicios pero no es la fisioterapia adecuada) pero eso me tiene feliz.
Fue una noche maravillosa y única como todas las que he pasado cuando los veo, feliz de volver a verlos en Teziutlan porque en ese lugar fue donde los vi por primera vez. Llego el día de mi cumpleaños, felicitaciones, mensajes, bonitos detalles pero hubo uno en especial que no esperaba... Estaba acostada a punto de dormir cuando escucho que tocaban y cantaban las mañanitas en las escaleras de mi casa (lo hacia alguien que solo conozco de vista y que canta o cantaba en un mariachi), baje a agradecer ese detalle que fue de una de mis tías, me emocione porque nunca me había pasado algo así, fue bonito.


Josi

Don Rene Camacho (líder y clarinetista de la banda)

domingo, 30 de junio de 2013

Una perdida mas

Hoy se cumple una semana que nos dejo Ignacia Escalona de 15 años que padecía de Mucolisacaridosis VI  era de Chile y lamentablemente ya no resistió mas y nos dejo, el sentimiento de tristeza es tan grande cuando leí a noticia en facebook me quede helada, con un sentimiento que no puedo explicar, hable con ella algunas veces nos vimos por la cam y por todo eso la impresión fue aun mas grande, lamentablemente la MPS ya había avanzado tanto se estaba quedando ciega y sorda, el deterioro físico era tan grande lo unico que me hace sentir mejor es que ahora ella ya no sufre mas y esta en un lugar mejor.
Para la mucopolisacaridosis tipo VI ya existe la terapia de reemplazo enzimático (TRE) sus padres hicieron todo lo posible para conseguirla pero lamentablemente no lo consiguieron por su alto costo, por otro lado se ve como una injusticia porque la primera sala de la corte de apelaciones de Santiago fallo a favor de Consalud negando toda posibilidad de tratamiento para Ignacia, este tipo de injusticias se ven en tantos casos y definitivamente es tan injusto. Aquí les dejo un pequeño mensaje que escribieron los padres de Ignacia: 
Les pido que difundan este comentario, que representa el sentimiento de mi familia. Quiero que esta injusticia que hicieron conmigo y con otros amigos antes de mí, se sepa de aquí a la Eternidad. Que el mundo sepa que en Chile la salud es mala, mejor dicho pésima y que el que no tiene los medios se muere, como yo lo hice. Que mis papitos hicieron todo, pero todo para conseguirme el tratamiento, pero la justicia Chilena voto a favor de la Isapre Consalud, y a nosotros nos dejó con una tremenda angustia e impotencia. El mismísimo Sr. Mañalich me ofreció el tratamiento hace más de un año, pero finalmente no cumplió. Y mi cuerpecito no pudo seguir esperando más y en la madrugada del Domingo dejé este mundo, muy tranquilita, pero mis papitos quedaron acá con la inmensa pena de mi partida. Sólo espero que Dios calme su gran dolor, que a ratos se hace insoportable. Gracias a todos los que me acompañaron en mi despedida.........los quiero muchooooooooooo.

domingo, 9 de junio de 2013

Buenas Noticias

Les traigo excelentes noticias!!!.... desde septiembre del año pasado que estuve con mi genetista el Dr, Aparicio ya nos empezó a comentar mas sobre la Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) para Morquio A aunque en este momento prefiero no hablar de mas y no lo haré porque nunca me ha gustado decir las cosas cuando aun no son un hecho (siempre lo he dicho jeje) por todo eso no lo hice cuando recién nos dio la noticia y debo decir que a pesar de que todo lo que nos dijo me alegro pero al salir de su consultorio me hice mil ideas y desde luego la preocupación de lo difícil que es conseguir el tratamiento por su alto costo pero bueno tampoco me quiero adelantar a nada, todo a su tiempo.
El tratamiento lleva el nombre de Vimizin y desde el ultimo informe hubo mas de 1300 pacientes identificados en todo el mundo. Ya les iré contando mas detalles conforme pase el tiempo, me alegrare mucho por los pacientes que lo consigan antes porque me harán un par de estudios para confirmar ciertas cosas (aun no tengo fecha).
Saludos para tod@s los que pasan por aquí.

viernes, 10 de mayo de 2013

Feliz día de las madres!!!

Hoy 10 de mayo se celebra el día de las madres aquí en México y bueno que les puedo decir yo de mi mama, todos diremos maravillas de nuestras madres ... Simplemente es la mejor, siempre ha estado a mi lado, me ha apoyado en tantas cosas, ha estado conmigo en los momentos buenos y en otros que no quiero decir que sean malos simplemente difíciles  ha llorado conmigo y tantas otras cosas que no acabaría de escribir, tengo tanto que agradecerle... sus desvelos cuando me enfermo o en las ocasiones en las que he tenido que estar hospitalizada, jamas olvidare su expresión de preocupación cuando sabia que no me encontraba bien sin duda es la persona que mejor me conoce. La quiero demasiado y ella lo sabe, es la persona mas importante en mi vida.
Felicitaciones a todas las mamas en general pero muy en especial a las mamas MPS.
Y pasando a otro tema les cuento que a mediados de abril termine mi primer cuatrimestre de la licenciatura en mercadotecnia internacional, me fue bastante bien y en junio inicio mi segundo cuatrimestre.
Mi brazo lo siento mejor aunque sigo sin poder doblarlo por completo supongo que algún día lo volveré a hacer.
Aquí con mi mama en una cascada que se llama "Hamacas" se encuentra a una hora del lugar donde vivo

Con parte de los integrantes de la banda de un cantante llamado Saul "el jaguar"

Saul "el jaguar" lo vi el domingo pasado en Zacapoaxtla, fue una noche muy bonita, todo el tiempo me sonrio  y me canto un pedacito del tema "Solo contigo"

miércoles, 27 de febrero de 2013

Dia internacional de las enfermedades raras

Mañana 28 de febrero celebramos el día internacional de las enfermedades raras o enfermedades poco frecuentes, para todos los que padecemos alguna de estas enfermedades es un día muy significativo para que cada día que pase mas personas sean conscientes, que sepan que existimos y que somos como ellos, que dejen de vernos como "como bichos raros", el hecho de que nos vean así es tan difícil, tan doloroso. La idea como ya lo dije es sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales e internacionales sobre estas enfermedades, y consientisar sobre la situación tan complicada en que vivimos los afectados y nuestras familias.
Las enfermedades raras no son enfermedades rentables para las grandes compañías farmacéuticas y por ello, en la mayoría de los casos no se estudian e investigan como debieran, pesa más el beneficio económico que la vida de una persona.
Este año hubo un evento para conmemorar el día de las enfermedades raras que se llevo a cabo el 23 de febrero en la plaza liberación ubicada Guadalajara, México, por la gran distancia que hay entre el lugar que vivo y Guadalajara me es imposible asistir.
Cambiando de tema yo estoy muy bien, en cuanto a mi carrera todo ha ido tranquilo tuve algunos problemas para comprender algunas cosas de una materia pero ya esta resuelto, mi brazo esta mejor al principio tenia molestias al tomar un lápiz y escribir ahora esas molestias han ido disminuyendo.
Aquí el vídeo dedicado a este día.... saludos a todos!!.


sábado, 26 de enero de 2013

Terapia génica

Hace ya algún tiempo que no escribo pero todo va de maravilla, voy para la tercer semana de clases hasta ahora ha sido todo muy tranquilo.
Hace algún tiempo leí algo que me alegro mucho es un tema que tocaron en el VIII Congreso Internacional Científico-Familiar organizado en Madrid por la asociación MPS España y aquí se los dejo:
"En su conferencia la doctora Fátima Bosch hablo sobre terapia génica en MPS III. En su brillante presentación narrada increíblemente rápido, nos puso al día de los avances en terapia génica, la esperanza de todas las familias pues en ella se ve la cura definitiva, nos decía que con el tiempo y cuando la terapia génica esté perfectamente instaurada este tipo de enfermedades serán similares a un simple catarro. La terapia génica consiste en introducir el gen sano a través de un vector (un virus que no causa enfermedad) para ser implantado en la célula. Supone la solución definitiva (actualmente la terapia sustitutiva no llega al cerebro) y mucho más cómoda pues una única administración puede durar más de 15 años (el reemplazo enzimático debe efectuarse una vez a la semana). La doctora nos alegraba contándonos que la terapia está lista para ser administrada. Nos decía que para el año 2014 podrían iniciarse los ensayos en pacientes MPS IIIA. Todos los especialistas resaltaron la importancia de este avance, si tiene éxito en el tipo III, el resto de tipologías no tardará en obtener su propia terapia génica. Por tanto, es una buena noticia para todas las familias y no solo para las afectadas por MPS III".